Альбинизм: особенности заболевания и причины его возникновения

Очень часто на себя обращают внимание люди со специфической внешностью, альбиносы. Эта патология считается врожденной. Особенностью альбиносов является белый окрас волос, радужки глаз, кожи, ногтей. Само название патологии произошло от латинского «albus». Если перевести на русский, получится «белый».

Случаи альбинизма были зафиксированы учеными Греции, Древнего Рима. Именно о нем мы сегодня и поговорим. Так, мы рассмотрим вопрос о том, какая мутация считается кожным альбинизмом, по какому он наследуется типу, каких видов бывает альбинизм у детей и взрослых, а также иные важные нюансы.

Особенности болезни

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек. Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям. Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

• бесплодие;
• умственная отсталость;
• нарушение остроты зрения.

Теперь рассмотрим типы альбинизма.

Суть альбинизма, его тип наследования, особенности рассмотрены в этом видео:

Классификация альбинизма

Также альбинизм принято классифицировать как:

• Кожно-глазной;
• Глазной;
• Температурно-чувствительный альбинизм.

Признаком альбинизма кожно-глазного типа является полное отсутствие меланина в тканях, вследствие чего снижается уровень их защищенности от воздействия ультрафиолета. Больные часто страдают от онкологических заболеваний кожных покровов, а также серьезных ожогов кожи и роговицы глаз. У них часто диагностируются бесплодие, эпилептические припадки, умственная отсталость, иммунодефицит.

Глазной альбинизм характеризуется обесцвечиванием глазного дна, что выражается в виде снижения остроты зрения, тремора головы, косоглазия и т.д. Также может наблюдаться явно выраженная бледность кожного покрова.

Температурно-чувствительный альбинизм характеризуется мутацией гена тирозиназы, отличительной особенностью которой является ее зависимость от температурного режима. При этом синтез меланина осуществляется исключительно на тех участках тела, где температура снижена. Конечности у альбиносов данного типа окрашены нормально, а вот кожный покров в подмышечных впадинах или, например, в области гениталий имеет бледный оттенок.

Формы

Альбинизм принято делить на 3 формы:

• тотальный. Эта форма болезни присутствует с рождения. Меланин отсутствует во всех тканях (волосы, зрачки, ногти, дерма);
• неполный. Известен в качестве альбиноидизма. У больного наблюдается гипопигментация таких тканей (волосы, радужка глаз, дерма). Эта патология наследуется аутосомно-доминантным способом. Активность тирозиназы очень низкая, но она не заблокирована полностью;
• частичный. Эта форма также известна в кругу медработников, как пиебалдизм. Проявляется она, как и другие формы, при рождении. Частичный альбинизм может бить симптомом таких синдромов, как: Титце, Менде, Чедака-Хигаси, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика, Клейна-Ваарденбурга. Чаще проявляется на таких участках тела, как: живот, лицо, ноги, голова.

Причины возникновения частичного альбинизма, а также его наследование у человека рассмотрены ниже.

Частичный альбинизм (фото)

Причины и особенности наследования

Ферментом, отвечающим за синтез меланина, является тирозиназа. Это вещество служит основой для выработки всех пигментных компонентов в живых организмах. При блокаде фермента или полном его отсутствии не производится меланин, что приводит к возникновению альбинизма. Основная причина появления болезни – мутация тирозиназы на генном уровне. В результате фермент вырабатывается в недостаточном количестве или отмечается его полное отсутствие.

Механизмы развития каждой из форм глазокожного типа альбинизма:

• ГКА1 – в организме отмечается нарушение гена, координирующего продукцию тирозиназы, из-за чего полностью прекращается ее синтез.
• ГКА 2 – фермент вырабатывается в необходимом количестве, но по причине мутации гена, отвечающего за продукцию Р-белка, происходит блокада пигментного вещества.
• ГКА 3 – повреждается ген, отвечающий за TRP-1 белок, который необходим организму для производства черного меланина. Подобные изменения приводят к нарушению синтеза тирозиназы, из-за чего нарушается обмен пигментов, и меланин приобретает коричневый цвет.

Наследоваться глазокожная форма альбинизма может по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному признаку. Выделяют три типа наследования, определяющих механизмы развития болезни и специфику ее течения у детей-альбиносов:

• Полный (тотальный) – ребенок приобретает патологию только в том случае, если оба родителя (и отец, и мать) имеют в своем генотипе поврежденный ген.
• Неполный – для проявления заболевания у ребенка достаточно одного поврежденного гена родителя. Неполный альбинизм имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Известны случаи, когда у младенца диагностировалось заболевание при условии, что оба родителя больны.
• Частичный – возникает в том случае, если в семье есть хотя бы один человек-альбинос.

Генетика глазного типа болезни обусловлена Х-связанным рецессивным наследованием, при котором больными являются мужчины, а женщины выступают носителями поврежденного гена.

• очень низкое зрение;
• неконтролируемое движение глазных яблок;
• косоглазие;
• бесцветная радужка;
• патология рефракции (астигматизм).

Еще одним сопровождающим симптомом данного заболевания нередко становится бесплодие.

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Причины возникновения

Отсутствие блокады такого фермента, как тирозиназа, является основой причиной возникновения альбинизма. Он незаменим при выработке меланина. Окрас дермы определяется количеством присутствующего в ней меланина. Если у больного не обнаружено проблем с выработкой тирозиназы, специалисты считают, что причина возникновения альбинизма – мутация в генах. Повреждение ДНК на уровне гена может быть следствием редких наследственных болезней (синдром Менде, Прадера-Вилли, Германски-Пудлака, Ангельмана).

Обычно данная патологи наследуется от родителей. Вероятность появления ребенка альбиноса 100%, если у обоих родителей имеется дефектный ген. Если же такой ген обнаружен лишь у одного из них, тогда ребенок родится без альбинизма.

Если у ребенка один из родителей является носителем дефектного гена, малыш станет носителем мутировавшего гена и сможет передать его следующему поколению. Такой способ наследования считается аутосомно- рецессивным.

Что касается частичного альбинизма, он передается аутосомно-доминантным способом.

Признаки такого типа заболевания как альбинизм рассмотрены ниже.

Симптомы и признаки

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи.

Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением. Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов. Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение.

Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу. Также имеются аномалии развития сетчатки.

Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость. Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

1. Кожно-глазной альбинизм. Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза.

У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет. Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары.

Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза. Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

4. Синдром Чедияк-Хигаши.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям. Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать: — Физический осмотр больного.

— Точное описание изменений пигментации. — Полное обследование глаз. — Сравнение пигментации больного с другими членами семьи. Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма.

Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу. Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости). В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм.

Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно. Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога. Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию: — Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи. — Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

— Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом. Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей. Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

Альбинизм является наследственным заболеванием, которое характеризуется полным отсутствием пигмента кожи и радужной глазной оболочки – меланина. Патология развивается, когда меланоциты не вырабатывают меланин.

Заболевание имеет древние корни. Его описывали еще в Древней Греции и Древнем Риме. Основной причиной альбинизма считали нарушение синтеза меланина из-за отсутствия тироназа.

Кто такие альбиносы? Как заболевание отражается на их жизни? Возможно ли излечить патологию?

Недуг имеет специфическую картину болезни, описываемую по ряду функциональных и фенотипических признаков:Кожа

• Покровы имеют белый (при полном отсутствии пигмента) или очень бледный цвет.
• Повышенная чувствительность дермы к ультрафиолетовым лучам. При непродолжительном нахождении на солнце на коже появляются ожоги, ощущается болезненность, жжение, открытые части тела покрываются красными пятнами.
• Покровная ткань очень сухая, постоянно шелушится и трескается.
• Нарушается работа сальных и половых желез, из-за чего потоотделение уменьшается или полностью отсутствует.
• Отмечаются отдельные участки дермы с гиперпигментацией.

Волосы

• Седые, обесцвеченные (при условии полного отсутствия меланина).
• Белые пряди, встречающиеся на голове вместе с волосами нормального цвета.

• Светобоязнь, повышенная чувствительность к свету.
• Косоглазие.
• Амблиопия (нарушение зрения, связанное с полной слепотой одного глаза).
• Нистагм (непроизвольные подергивания глазного яблока).
• Полная слепота при отсутствии функциональных нарушений глазо-зрительного аппарата.
• Нарушение остроты зрения: близорукость, дальнозоркость, астигматизм.
• Радужка имеет красноватый, голубоватый или розовый цвет.

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

• близорукость;
• дальнозоркость;
• косоглазие;
• фотофобия.

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

При частичном альбинизме наблюдается ослабление пигментации кожных покровов, волос и радужки. Зачастую такие люди не боятся света, как их собратья с полной депигментацией. Их глаза имеют ореховый, голубой, светло-серый или зеленоватый оттенок. Зрение снижено. Кожа бывает нормально пигментирована.

Симптомы

Частичный альбинизм обычно проявляется участками ахромии (обесцвечивание кожи). У таких участков границы четко очерчены, форма у них неправильная. На поверхности таких участков ахромии могут присутствовать небольшие пятна, окрас которых чаще всего темно-коричневый.

Данная патология обнаруживается на таких участках тела:

• лицо;
• волосистая область головы;
• живот;
• ноги.

На голове данная патология проявляется наличием пряди волос седого цвета. Близлежащие к гипопигментированному участку области дермы характеризуются повышенной пигментацией.

Диагностика альбинизма рассмотрена ниже.

Диагностика

Обычно диагноз ставится на основе анамнеза болезни, жалоб пациента (косоглазие, солнечные ожоги, близорукость, болезненность глаз при свете). Врач проводит общий осмотр больного, при котором обнаруживаются:

• белая, светлая кожа;
• глаза имеют светло-голубой окрас, иногда даже с розовым оттенком;
• волосы светлые, белые;
• нистагм (быстрые движения глаз, которые появляются непроизвольно);
• косоглазие.

Также специалист может проводить химическое исследование луковицы волоска на тирозиназу. Данная диагностика показывает наличие/отсутствие тирозиназы, определяет тип альбинизма. Также может проводиться анализ ДНК. Специалисты обнаруживают посредством специальных тестов ген альбинизма.

О подборе средств защиты от солнца для альбиносов поведает видеоролик ниже:

Прогноз и профилактика

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

Профилактика развития осложнений у больных альбинизмом заключается в избегании воздействия на глаза и кожу солнечных лучей. Больные должны проходить регулярные обследования у офтальмолога, онколога, дерматолога.

Прогноз на выздоровление при альбинизме отрицательный, вылечить данную патологию невозможно.

На продолжительность жизни самые распространенные формы альбинизма (первого и второго типа) влияния не оказывают. Интеллектуальное развитие детей не страдает.

Больные альбинизмом должны знать, что они находятся в группе риска по развитию онкологических заболеваний кожи. Поэтому они должны регулярно проходить обследования, сдавать анализы, даже если никаких внешних проявления (появление пятен, опухолевидных образований) на кожных покровах не наблюдается. Ранее выявление рака кожи, в большинстве случаев, позволяет полностью вылечить заболевание.

Лечение альбинизма

Ученые всех стран пытаются найти успешный метод лечения данной патологии. К сожалению, все попытки пока-что неудачны. Специалисты могут лишь немного облегчить жизнь болеющему:

• скорректировать глазные мышцы;
• скорректировать зрение;
• коже придают желтоватый оттенок. Для этого пациент должен употреблять каждые сутки 90 – 180 мг. бета-каротина.

Чтобы свет не вызывал дискомфорт в глазах, рекомендовано носить солнцезащитные очки. Для защиты кожи можно пользоваться различными средствами с SPF выше 30. Болеющий должен регулярно посещать таких специалистов:

• дерматолог;
• офтальмолог;
• невролог.

Альбиносы

Симптомы альбинизма

К основным клиническим проявлениям альбинизма относится бледность кожи, особенно заметная при рождении. Нередко из-за просвечивающихся кровеносных сосудов она имеет розоватый оттенок. Глаза при рождении голубые, однако, в некоторых ракурсах могут также иметь красноватый цвет. По мере роста, в зависимости от типа заболевания признаки альбинизма могут несколько изменяться. При типе 1А синтеза меланина в организме вовсе не происходит, поэтому у такого больного пожизненно сохраняется белый цвет волос и кожи и голубые глаза. Тип 1В характеризуется быстрым накоплением жёлтого пигмента в волосах, из-за чего они принимают светло-соломенный цвет, нередко с возрастом происходит пигментация роговицы и ресниц.

Теплозависимый альбинизм проявляется своеобразным распределением меланина – на конечностях наблюдается нормальная пигментация, тогда как кожа и волосы сохраняют белый цвет. Глаза у таких больных остаются голубого цвета. Заметной переменчивостью клинических признаков характеризуется и 2-й тип: от незаметного посветления волос и кожи до почти полного отсутствия пигментации. Для такой формы заболевания также нередко характерно улучшение с возрастом синтеза меланина: начинают появляться веснушки, темнеть волосы, возникать загар. Альбинос с пребыванием на солнце должен быть крайне осторожным, поскольку кожа его очень чувствительна к ультрафиолетовому облучению, достаточно легко возникают её ожоги.

Ещё одним характерным симптомом у больных с данной патологией является нарушение остроты зрения. Оно тем выраженнее, чем слабее образуется в организме меланин, особенно в пигментном слое сетчатки и роговице. Кроме того, частыми проявлениями альбинизма являются косоглазие, нистагм, астигматизм, возникающие сразу после рождения или в первые годы жизни ребёнка. При глазных формах подобные симптомы заболевания проявляются без нарушения пигментации волос и кожи. У больных альбинизмом нередко также возникает светобоязнь, переходящая иногда в дневную слепоту.

Больным альбинизмом необходимо носить солнцезащитные очки, а также защищать свою кожу специальными средствами с фактором защиты (SPF) не менее 30, даже если солнце не так уж и сильно светит за окном. В очень жаркую погоду выходить на улицу вовсе не рекомендуется. Одежду следует выбирать исключительно из натуральных материалов, при этом она должна закрывать всю поверхность тела. Также желательно носить головные уборы с достаточно широкими полями.

Осложнения

Весьма неприятным осложнением считается социальная изоляция больного, нарушение эмоционального состояния альбиноса.

Но могут быть осложнения и посерьезней:

• рак кожи;
• опасные кожные ожоги.

Таким людям свойственны частые депрессии, стрессы из-за дискриминации со стороны остального населения.

Лечение

Поскольку вызывается альбинизм генными мутациями, возможности лечения этого заболевания сильно ограничены. Современная медицина не располагает возможностями восполнить недостаток меланина и предотвратить расстройства зрения, присущие этому заболеванию.

Людям, страдающим альбинизмом, назначается профилактическое лечение, которое включает в себя рекомендации, касающиеся образа жизни.

Для защиты кожи:

• Необходимо обеспечить максимально полную защиту кожи от действия солнца. Это поможет избежать образования кожных ожогов и послужит профилактикой развития раковых заболеваний кожи, таких как меланома.
• Больным альбинизмом необходимо постоянно пользоваться солнцезащитными кремами. В летнюю жару следует стараться избегать пребывания на солнце.
• Летом следует избегать ношения открытой одежды. Несмотря на жару, следует выбирать максимально закрытые вещи просторного покроя из натуральных материалов.

Для защита глаз необходимо носить специальные солнцезащитные очки или линзы, которые защищают ткани глаза от действия солнца.

Специфическое лечение

В зависимости от тяжести проявлений альбинизма может быть назначено специфическое лечение:

• Подбор корректирующих очков или линз, компенсирующих нарушения зрения.
• В некоторых случаях – хирургическое лечение. Например, для исправления косоглазия или «ленивого» глаза.
• В случае развития кожных заболеваний, в том числе и онкологических, необходимо специфическое лечение – терапевтическое, химиотерапевтическое, хирургическое.