Тромбофилия: симптомы и лечение, анализы, тромбофилия при беременности.

В нашем организме мудрая эволюция идеально сбалансировала 2 противоположных по своему действию процесса: механизм образования тромбов и поддержание крови в текучем, жидком состоянии. Вот если начинают преобладать процессы свертывания, и тромботические массы заполняют кровеносные магистрали, говорят что началась тромбофилия (тромбоцитарный синдром).

Тромбофилия

Чаще всего от признаков этого недуга страдают вены, они менее защищены от образования тромботической массы. Подобная патология, нередко возникающая в результате генной мутации, многократно повышает риск возникновения тромбоза, который зачастую приводит к смерти или глубокой инвалидизации пациента. Так происходит после обширных инсультов (тромбоз сосудов головного мозга), инфарктов (тромбоз сосудов миокарда) и т.д.

Система гемостаза

Чтобы разобраться в причинах развития клинических проявлений тромбофилии, следует остановиться на таком понятии, как гемостаз. Данное определение включает несколько пунктов. В первую очередь – это поддержание реологических свойств крови во время ее тока по венам и артериям. С другой стороны, при повреждении каких либо сосудов начинает образовываться тромб, иными словами, сгусток, который препятствует развитию дальнейшего кровотечения. Кроме того, нормальное состояние гемостаза предотвращает и повышенную кровоточивость.

Оптимальные реологические свойства крови, обеспечивающие физиологические показатели гемодинамики, достигаются при помощи стойкого равновесия между свертывающей, противосвертывающей и фибринолитической системами. Свертывающая система активизируется при повреждении внутренней поверхности сосудистой стенки, которую называют эндотелием. Мембраны выстилающих его клеток имеют специфическое строение, препятствующее адгезии или, грубо говоря, «прилипанию» тромбоцитов. Однако при их повреждении проявляется действие так называемого фактора Виллербрандта, присоединяющегося к специфическим рецепторам на поверхности тромбоцитов. Одновременно активизируются плазменные факторы свертывания, причем скорость этих процессов зависит от диаметра поврежденного сосуда – чем он больше, тем быстрее проявляется реакция свертывающей системы крови.

Противосвертывающая система «работает» в противоположном направлении. С ее помощью процесс тромбообразования ограничивается только определенным травмированным участком сосуда. Фибринолитическая система активизируется в последнюю очередь. Основной ее функцией является расщепление фибрина (это происходит под влиянием плазмина), который скапливается на внутренней стенке сосудов при тромбообразовании.

Причины развития врожденной тромбофилии

Именно нарушение гемостаза является основной причиной, по которой развивается тромбофилия. Подобные расстройства этого динамического равновесия могут быть обусловлены генетическими или приобретенными факторами. Причины наследственной предрасположенности к этому заболеванию на сегодняшний день до конца неизвестны. Многие специалисты считают, что наследственные мутации и, как следствие, врожденная тромбофилия является результатом плохой экологии, низкого качества продуктов питания, образа жизни, бесконтрольного приема некоторых лекарственных препаратов.

С развитием современной клинической медицины еще на этапе планирования беременности можно выявить специфические гены тромбофилии, наличие который повышает риск развития патологии у ребенка. При изменении структуры гена, определяющего активность фактора протромбина FII, женщина в принципе испытывает большие трудности с зачатием. И уже на ранних сроках беременности на результатах УЗИ возможно выявить разнообразные патологии развития плода. Очень сложно выносить ребенка при мутации гена, предопределяющего функции фактора Лейдена FV. Достоверно известно, что тромбофилия также проявляется при нарушении структуры генов РАІ и MTHFR, однако точный патогенез до конца не выяснен.

Если говорить о врожденной форме заболевания, стоит различать наследственную предрасположенность, когда патология может и не побеспокоить человека в течение всей жизни. При изменении структуры генов на этапе внутриутробного развития тромбофилия проявится практически со 100% вероятностью. Иногда ген патологии может передаваться и от родителей к детям, вне зависимости от носителя (матери или отца), причем ведущую роль, проявится ли болезнь у ребенка, играет полиморфизм генов. Если они будут в доминантном положении, мультигенная тромбофилия (тромбоцитарный синдром) даст о себе знать обязательно, вне зависимости от того, это гомозигота или гетерозигота.

Причины возникновения приобретенной тромбофилии

Приобретенная (вторичная) тромбофилия артерий часто проявляется как следствие хронического нарушения липидного обмена и атеросклероза. Обычно страдают коронарные сосуды. Отличительной особенностью данной патологии является медленное прогрессирование. Другими причинами приобретенной тромбофилии служат:

гиподинамия, обусловленная образом жизни либо вынужденном пребывании в практически неподвижном положении;
сердечная недостаточность, вызванная приобретенными пороками сердца или другими причинами, патология провоцирует расстройства гемодинамики в периферическом сосудистом русле;
различные виды аутоиммунных заболеваний, при которых нарушение активности факторов свертывания вызывается антифосфолипидным синдромом, способствующим повреждению сосудистой стенки;
печеночная, почечная или панкреатическая недостаточность;
гиперкортицизм опасен стимуляцией синтеза биологически активных веществ, нарушающих целостность сосудистой стенки;
повышение концентрации гомоцистеина в крови;
резкая отмена антикоагулянтов;
гормональная контрацепция;
химиотерапия;
травмы и определенные виды операций, при которых проводится стентирование сосудов;
перенесенная инфекция, причем речь идет о тяжелой воспалительной реакции, в которую вовлекаются все органы и системы, так как септицемия стимулирует избыточную продукцию тканевого тромбопластина.

В зависимости от причин и механизмов развития помимо врожденной и приобретенной формы тромбофилии существует еще одна клиническая классификация патологии. Гематогенная тромбофилия обусловлена повышенной свертываемостью в результате увеличения количества факторов свертывающей системы либо, наоборот, угнетения работы противосвертывающей системы крови. Сосудистая тромбофилия возникает на фоне поражений сосудов при атеросклерозе либо васкулите. Гемодинамическая тромбофилия развивается при снижении скорости кровотока в сосудистом русле.

Гены как основополагающий фактор при наследственной форме

Генетически обусловленная форма болезни чаще всего связана с нарушением образования фактора свертывания 5. Ее называют мутацией Лейден. При этой аномалии 5 фактор становится нечувствительным к разрушению ферментом и остается активным, что повышает скорость формирования кровяного сгустка. Второй фактор коагуляции (протромбин) вырабатывается при хромосомном дефекте в избыточном количестве, это сдвигает баланс в сторону тромбообразования.

Возрастание синтеза аминокислоты гомоцистеина также является одним из вариантов семейной формы тромбофилии. Высокая концентрация этого соединения в крови оказывает травмирующее действие на стенку сосуда, результатом которого является появление тромба. Рост концентрации гомоцистеина считается одним из маркеров болезней:

атеросклероза;
ишемии миокарда и головного мозга;
облитерирующего эндартериита;
венозного тромбоза.

При беременности повышенный уровень этой аминокислоты является признаком кислородного голодания плода из-за недостаточного поступления крови через плаценту, он часто сочетается с нарушением обмена фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, приводит к дефектам развития у ребенка.

Генные нарушения могут возникнуть не только при наследственной тромбофилии, на хромосомный аппарат могут влиять и мутации из-за внешних факторов:

ионизирующего излучения;
отравления химикатами;
загрязнения пищи и воды пестицидами;
контакта с нефтепродуктами;
применения медикаментов;
употребления пищи с консервантами и красителями, генно-модифицированных продуктов.

Симптомы заболевания

Клиническая картина у больных тромбофилией во многом зависит от вида заболевания и локализацией поражения. Если тромботический синдром охватывает стенку артерий, симптомы болезни развиваются достаточно быстро. При нарушении кровотока в коронарных артериях возникает одышка, сильная боль за грудиной и другие симптомы кислородного голодания миокарда. Самым грозным осложнением врожденной или приобретенной тромбофилии артерий является поражение головного мозга с развитием ишемического инсульта и тромбоэмболия легочной артерии. Это состояние очень опасно, так как даже в условиях медицинского учреждения высок риск летального исхода.

Если тромбофилией поражены вены, то, как правило, страдает сосудистое русло нижних конечностей. Обычно болезнь провоцирует варикоз. Пациент жалуется на боли и отечность ног. Нередко в месте локализации тромба кожа покрасневшая и горячая на ощупь и резко болезненна. Но даже при поражении вен у пациента с тромбофилией присутствует риск тромбоэмболии легочной артерии.

Классификация

сосудистая тромбофилия. Патология обычно развивается на фоне недугов, поражающих вены и капилляры. К таким относят атеросклероз, васкулит и прочее;
гематогенная. К её прогрессированию приводят патологии в свёртывающей системе крови. Данная форма является самой опасной, так как по мере её развития изменяется вязкость и текучесть крови. Её повышенное сгущение может спровоцировать тромбозы, эмболию сосудов среднего и большого калибра, ишемию и инфаркт;
гиподинамическая. Её диагностируют при нарушениях сократительной способности кровеносных сосудов различного калибра.

Методы диагностики заболевания

Тромбофилии, ассоциированные с генетической мутацией, можно определить еще в раннем возрасте, даже у новорожденных. Существуют специальные анализы, позволяющие выявить полиморфизм генов, отвечающих за развитие заболевания. Но данные исследования скорее предназначены, чтобы установить причины тромбоцитарного синдрома. Диагностировать болезнь можно по результатам следующих тестов:

коагулограмма, это комплексный анализ, его расшифровка позволяет определить основные маркеры тромбофилии (время свертывания крови, количество фибриногена, реакцию плазмы на гепарин и др.);
анализ на d – димер показывает активность тромбообразования и фибринолиза;
определение активированного частичного тромбопластинового времени, одного из основных показателей функционирования свертывающей системы крови;
определение основных факторов свертывания;
тест, чтобы определить количество гомоцистеина.

Кроме того, анализ на тромбофилию включает и диагностику этиологических факторов развития заболевания. Так, делают тесты на аутоиммунные патологии, оценивают состояние гемодинамики. Необходимо допплеровское УЗИ коронарных артерий и вен нижних конечностей. Оно помогает выявить признаки утолщения, склерозирование стенки сосудов либо их полную окклюзию. Одним из обязательных обследований является ангиография, ПЦР на выявление вирусов группы TORCH, анализ на уровень холестерина для дифференциального диагноза с атеросклерозом. Сдать кровь на тромбофилию можно практически в каждой лаборатории по направлению гематолога, есть даже комплексный пакет анализов под названием «Кардиориск» и «КардиоГенетика».

Диагностика тромбоцитарного синдрома очень важна для женщин на стадии планирования беременности, особенно перед ЭКО. Патология не только негативно влияет на развитие ребенка и состояние плаценты, но и повышает вероятность того, что роды произойдут раньше срока. Также тромбофилия может вызвать различные врожденные патологии у плода. В группу риска попадают женщины, чьи родственники перенесли инсульт либо страдали другими формами тромбоза. Кроме того, пациенткам с таким диагнозом нужно в течение всей беременности контролировать состояние плода и плаценты.

Этиология

Все этиологические факторы, которые провоцируют прогрессирование тромбофилии, делятся на первичные и вторичные.

Наследственная или генетическая тромбофилия прогрессирует у человека, который имеет наследственную склонность к ней (передающуюся на генетическом уровне).

«Активировать» болезнь могут следующие состояния:

недостаток протеина С наследственного типа. Это вещество является природным антикоагулянтом. Если в организме нарушится его синтезирование, то это приведёт к повышенному тромбообразованию;
фактор V свёртываемости крови. Данная патология в определённой мере замедляет физиологический процесс свертывания крови, поэтому часто приводит к прогрессированию тромбофилии;
детермированная нехватка антитромбина (генетическая). Данное вещество также является антикоагулянтом (аналог протеина С). Стоит отметить, что его дефицит может быть как врождённым, так и приобретённым;
комбинированные наследственные тромбофилии. В этом случае человек наследует сразу несколько генов, которые являются «провокаторами» тромбофилии.

Вторичная тромбофилия у человека развивается на фоне уже имеющихся в организме патологий:

тромбоцитоз;
эритремия;
опухоли злокачественного характера;
антифосфолипидный синдром;
аутоиммунные патологии.

Медикаментозное лечение

Если у человека выявлена тромбофилия лечение следует начинать незамедлительно. Препараты, используемые для терапии, делят на несколько групп. Назначение конкретного лекарственного средства зависит от стадии заболевания, например, при тромбозе артерий действовать нужно незамедлительно. Обычно назначают:

Антикоагулянты, их не применяют при легких формах синдрома. Показаниями к их использованию служит острый тромбоз, повышение риска инсульта и другие подобные состояния. Самым распространенным является Гепарин. Вводят его медленно, капельно, внутривенно. Однако он достаточно опасен из-за высокого риска кровотечений, и в настоящее время, чтобы вылечить тромбофилию, применяют его низкомолекулярные аналоги – Клексан или Фраксипарин. Основными побочными действиями лекарства являются кровотечения, поэтому дозировку подбирают индивидуально.
Дезагреганты. Это препараты более длительного действия, которые предотвращают признаки повторного образования тромбов. Самым распространенным медикаментом этой группы является Аспирин, но он имеет слишком много противопоказаний к применению, поэтому для лечения тромбофилии вместо него назначают Кардиомагнил, Плавикс, Тиклиб и другие более безопасные препараты.
Вспомогательные средства и витамины, улучшающие трофику сосудов. Это Курантил, Ангиовит.
Средства для симптоматической терапии. Например, как рекомендуют на лекциях по гематологии для лечения тромбофлебита инфекционного происхождения показан Цефтриаксон и другие антибиотики.
Седативные средства для предотвращения осложнений нейрогенного характера, например, препараты на основе магния и витаминов группы В.

Внимания заслуживает тромбофилия при беременности, особенно в сочетании с эндометритом. Из-за высокого риска, что начнется выкидыш или преждевременные роды, женщинам на длительный срок прописывают Утрожестан, Дюфастон и другие гормональные препараты, Транексам для предотвращения кровотечений. Часто назначают Актовегин для улучшения состояния плаценты. Кроме того, показаны регулярные допплеровские УЗИ и другие обследования, чтобы выявить проявления тромбофилии на раннем этапе.

Лечение не принесет результатов без изменения диеты и образа жизни. Нужно полностью исключить алкоголь, продукты с холестерином, бросить курить, кофе заменить на чай, содержащий имбирь. Женщинам нельзя принимать и гормональные противозачаточные средства. Появление симптомов патологии можно также избежать при регулярных занятиях спортом, предотвратить венозный застой также поможет массаж. Постоянное наблюдение и выполнение рекомендаций гематолога необходимо людям с хроническими заболеваниями печени и почек, сердечной недостаточностью. Длительного приема препаратов требует тромбофилия при наследственной мутации генов.

Народные средства

Чтобы лечить и вылечить тромбоцитофилию издавна использовали народные средства. «бабушкины» рецепты прошли вековые испытания. Многие последствия и проявления недуга проходят куда быстрее, чем отказаться от комплексной терапии отварами, настоями и настойками. Особенно хороши народные средства в качестве профилактики и при наличии предрасположенности к недугу. Вот несколько действенных рецептов.

Рец. №1

Сокотерапия и лечение болезни находятся в тесном тандеме. Особенно полезен сок из винограда и клюквы. Достаточно всего 200 мл свежеотжатой жидкости, чтобы обеспечить эффективную терапевтическую дозу полезных веществ. В некоторых случаях, когда свежую клюкву найти не представляется возможны, то берут сушенное сырье и заваривают вместо чая.

Рец. №2

Японская сафора – настоящая «кудесница», способная разжижать кровь в организме человека. Берут 200 гр. семян и столько же качественного спирта. Ингредиенты смешивают, настаивают не меньше 2 недели, убрав емкость подальше от прямых солнечных лучей. На один прием достаточно 20 капель настойки. Желательно употреблять 3 раза в сутки.

Рец. №3

Вводите в рацион как можно больше чеснока. Этот уникальный природный «лекарь» быстро лизирует (растворяет) фибрин, служащий каркасом для нагромождения тромботических масс.

Рец. №4

С конского каштана снимают его плотную кожицу. Пятьдесят грамм сырья заливают полулитром водки. Далее поступают так же, как при приготовлении настойки с сафоры японской.

Наши врачи

Дроздов Сергей Александрович

Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук

Стаж 46 лет

Записаться на прием

Малахов Юрий Станиславович

Врач — сердечно-сосудистый хирург, флеболог, Заслуженный врач РФ, доктор медицинских наук, врач высшей категории

Стаж 35 лет

Записаться на прием

Константинова Галина Дмитриевна

Врач сердечно-сосудистый хирург, флеболог, доктор медицинских наук, профессор

Записаться на прием

Профилактика и прогнозы

Особую роль играет профилактика болезни, если заранее выявлена предрасположенность к недугу. Начинают борьбу с патологией с устранения факторов риска: нормализуют двигательную нагрузку, минимизируют влияние вредных привычек. Для женщин фертильного (детородного) возраста важно заранее планировать беременность, чтобы впоследствии родить здорового ребенка. Роды проводят безопасным методом, если есть необходимость, то проводят кесарево сечение. При назначении контрацептивов, строго следят за дозировкой и правильным выбором медикаментозного средства.

Строгий самоконтроль общего самочувствия, своевременное обращение за врачебной помощью при первых симптомах любого соматического заболевания должна стать нормой для каждого уважающего себя человека. Борьба с инфекциями, качественная санация очагов воспаления непременно послужат лучшей профилактикой появления симптомов недуга.

Профилактические мероприятия

Чтобы избежать развития и рецидива тромбофилии, пациентам нужно соблюдать профилактические рекомендации:

вести подвижный образ жизни и заниматься спортом;
правильно, сбалансировано питаться, сведя к минимальным показателям содержание в ежедневном рационе жирных, копченых и жареных блюд;
проходить регулярные профилактические осмотры у специалистов;
бороться с лишним весом;
избегать перегрева и общего переохлаждения организма;
не принимать препараты гормонального содержания (в том числе и средства контрацепции) без назначения лечащего врача;
следить за показателями артериального давления и уровнем холестерина.

Важно! Во время планирования беременности будущей маме необходимо пройти комплексное медицинское обследование, в том числе и на определение показателей тромбоцитов и исключение тромбофилии. При выявлении данного заболевания, рекомендуется полный терапевтический курс еще до зачатия малыша!

Успешная борьба с тромбофилией должна носить комплексный характер, включающий в себя методы лечебной физкультуры, соблюдение принципов диетического питания, физиопроцедуры и медикаментозную терапию. Только при таком подходе можно добиться стабильных положительных результатов лечения, избежав развития характерных осложнений и возможных рецидивов заболевания!

Бецик Юлия, врач, медицинский обозреватель

13, всего, сегодня

(53 голос., средний: 4,28 из 5)