Болезнь Гиршпрунга (аганглиоз толстой кишки, врожденный аганглионарный мегаколон)

К наследственным нарушениям формирования пищеварительного тракта относится патология, известная под названием врожденного идиопатического мегаколона. Младенцев с подобной проблемой примерно один на пять тысяч, причем мальчиков вчетверо больше. При наличии недуга у члена семьи вероятность развития заболевания равняется примерно четырем процентам.

Данный диагноз встречается вместе с другими генетическими нарушениями: с трисомией по хромосоме 21 — в пяти процентах случаев, с сердечно-сосудистыми, мочевыделительными, пищеварительными дисфункциями — в двадцати процентах. Диагноз часто ставят еще в младенчестве, но иногда симптоматика развивается значительно позже.

Первые записи о заболевании, датированные концом девятнадцатого столетия, принадлежат датскому педиатру Гаральду Гиршпрунгу, чье имя оно и получило. По наблюдениям Гиршпрунга, болезнь проявлялась в увеличении некоторых участков в толстом кишечнике, что влияло на перистальтику и механизм дефекации.

Сегодня появились новые точные способы диагностики недуга, что помогает подобрать оптимальное лечение, предотвратить появление осложнений и тяжелых последствий для пациента.

Что такое болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных заключается в неправильном структурном формировании и функционировании нижнего части пищеварительного тракта. На некоторых его участках отсутствуют либо имеются в недостаточном количестве нервные сплетения, называемые нервными ганглиями, поддерживающие тонус стенок, регулирующие перистальтику, выведение каловых масс наружу.

Как правило, врожденные нарушения касаются ректосигмоидного или сигмовидного отдела. Пораженная часть не участвует в продвижении содержимого, сжата. Участки толстой кишки перед проблемной зоной оказываются расширенными. Ткань без иннервации утолщается, превращается в соединительную. Стенки кишки ниже неработающей зоны продолжают функционировать нормально, усиленно сжимаются, вследствие чего гипертрофируются. Более длинный и удаленный от ануса аномальный участок вызывает более тяжелые проявления болезни.

При аганглиозе кишечника с первых же недель жизни малыш страдает констипацией из-за сниженной кишечной моторики. Ребенок способен сам покакать не чаще раза в течение недели. Каловые массы копятся, вызывая общее отравление, может возникнуть опасная непроходимость кишечника. Иногда помочь опорожниться может только клизма. Важно как можно раньше выяснить причины неправильной работы пищеварительной и выделительной систем у ребенка, так как последствиями их игнорирования могут оказаться не просто системные дисфункции, а летальный исход.

Что собой представляет порок

Болезнь Гиршпрунга – это отсутствие иннервации (работы нервных окончаний) на одном или в нескольких местах толстого кишечника. Проще говоря – это неуправляемый участок в кишечнике, на котором:

• полностью отсутствует перистальтика, что способствует замедленному прохождению каловых масс;
• сниженный кишечный тонус, а в 30% случаев фиксируется его полное отсутствие на пораженном участке, а вызывает растяжение этого промежутка каловыми массами;
• сниженная пищеварительная способность на участке поражения.

Как результат, в зависимости от локализаций и протяженности участка поражения, у ребенка возникают запоры различной степени тяжести. Усугубляет заболевание отсутствие лечения, а процесс опорожнения кишечника становится труднорешимой задачей.

Причины заболевания

Исследователи до сих пор размышляют над причинами развития болезни Гиршпрунга. Ее истоки кроются в сбоях эмбрионального онтогенеза из-за структурных изменений ДНК. Есть мнение, что болезнь Гиршпрунга у детей зависит от мутации в десятой хромосоме. С 35 по 84 день вырастают нервные узлы, регулирующие кишечную перистальтику.

Механизм начинается реализовываться с полости рта; затем ганглии формируются в пищеводе, желудке, кишечнике и анусе. Иногда происходит сбой в области толстого кишечника. На его небольшом фрагменте либо по всей площади не вырастают ганглии (либо их недостаточно).

Послеоперационный уход

Период восстановления после оперативного вмешательства занимает достаточно долгий период. Время окончательной адаптации доходит до 6 месяцев. В этот период у больного возможно периодическое непроизвольное отхождение кала. Такое может происходить по причине замедленных процессов восстановления чаще всего при наличии у больного сопутствующих изменений органов пищеварения, а также погрешностей в операции.

После вмешательств такого рода существуют риски инфицирования пищеварительной системы. При внезапном проявлении высокой температуры, рвоты, вздутия или кровотечения необходимо незамедлительно обратиться к лечащему специалисту.

После проведенной хирургической операции пациент еще полтора года должен состоять на учете в диспансере. После нормализации стула ребенок начнет прибавлять в весе и хорошо развиваться. Необходимо постараться установить строгий распорядок дня для выработки рефлекса опорожнения кишечника в определенное время. Также в период адаптации нужно соблюдать сбалансированную диету и строго следить за работой перистальтикой.

Формы болезни Гиршпрунга и симптомы

Разберемся, что представляет собой синдром Гиршпрунга у детей. Патология нередко сочетается с другими нарушениями ЦНС. Кормление грудью отодвигает обнаружение проблемы, так как молоко матери улучшает моторику нормальных зон пищеварительного тракта, слабит, способствует процессу дефекации.

С введением прикорма кал уплотняется. Ребенок испытывает болезненные спазмы в брюшине, брожение газов, не может какать самостоятельно.

Постепенно увеличивается живот, оказывая давление на грудину, дыхательный тракт, вызывая воспаление его отделов. В кишках формируются копролиты, вызывая интоксикацию.

К серьезным последствиям относятся малокровие, кровяные вкрапления в кале, приступы рвоты, колит, микробный дисбаланс кишечника, понос, задержки в росте и развитии. Довольно редко легкие фрагментарные нарушения в кишечнике фиксируют в пубертатном периоде. Яркими симптомами болезни Гиршпрунга у детей считаются такие недомогания:

• первый кал у младенца не выходит даже спустя несколько дней после родов;
• имеется увеличенная «лягушачья» брюшина;
• пупок расположен существенно ниже нормы;
• есть признаки метеоризма;
• случаются приступы рвоты;
• малыш плохо кушает, ему сложно самому опорожнять кишечник, каловые массы зловонные, выходят тонкой лентой;
• иногда открывается понос.

Локализация аганглиальной части прямой кишки определяет форму болезни. В четверти всех случаев при ректальном аганглиозе в кишке имеется незначительный участок, лишенный нервных скоплений. При этом имеется предрасположенность к запору.

В семидесяти процентах обнаруживают ректосигмоидальную форму, когда аномальная зона охватывает прямую и часть сигмовидной кишки.

Это приводит к стойкой констипации, сильному метеоризму, болезненным ощущениям в брюшной зоне. Менее трех процентов патологий относятся к сегментарной форме.

При этом по всей длине кишки здоровые участки перемежаются с патологическими зонами. Последствия такой аномалии у каждого больного ребенка проявляются по-своему. Кто-то ходит в туалет редко, а кому-то нужна помощь в виде клизмы.

В трех процентах случаев фиксируют субтотальную разновидность поражения (такое бывает, когда необходимые для здорового функционирования клетки отсутствуют в половине толстой кишки).

При тотальном аганглиозе (частота возникновения — менее процента), который проявляет себя с первых же дней, в толстой кишке полностью нарушена иннервация.

При этом малыш совсем не может сам покакать, его живот сильно раздувается.

Болезнь прогрессирует, проходя определенные этапы:

• на компенсаторном этапе запоры отмечаются сразу после родов, обостряются с введением других продуктов (из-за нарушенной перистальтики дефекация возможна только при помощи клизмы);
• при субкомпенсированной стадии применение клизм не всегда помогает: мучают сильные брюшные боли, токсикоз, ему трудно дышать, кроха почти не прибавляет в весе;
• в стадии декомпенсации симптоматика обостряется, каловые массы становятся все плотнее, и если не принять срочные меры, состояние может привести к развитию синдрома кишечной непроходимости.

Интенсивность и серьезность проявлений отличается в зависимости от стадии недуга:

1. На ранней: имеются нарушения стула, невозможно опорожниться самостоятельно, брюшная зона раздувается;
2. На поздней: добавляется малокровие, протеиновый дефицит, формирование копролитов, грудная клетка деформируется;
3. На стадии осложнений может начаться парадоксальный понос и рвота, брюшная боль очень сильная.

Описание и виды

Болезнь Гиршпрунга – это врожденный дефект отдела толстого кишечника, при котором наблюдается большой недостаток или полное отсутствие нервных клеток, участвующих в его двигательной функции. В итоге отдел кишечника перестает принимать участие в процессе пищеварения. Появляются длительные задержки стула, на протяжении от 5 до 7 дней. В некоторых случаях сходить в туалет получается только после проведения клизмы. В основном болезнь Гиршпрунга диагностируется еще в детском возрасте. В редких случаях, при легкой форме, заболевание может проявиться и у взрослого населения. Примерно в 20% случаев у новорожденных присутствуют сопутствующие патологии, такие как расстройства мочеполовой системы и органов пищеварения, заболевания сердечно — сосудистой и нервной системы. Дети с хромосомными нарушениями более подвержены к проявлению врожденного дефекта нижнего отдела живота.

Виды заболевания

• Компенсированный – задержка стула проявляется с самого раннего возраста, при которой клизмы дают положительный эффект на длительное время.
• Субкомпенсированный – более тяжелый вид, у пациента снижается масса тела, появляются болезненные ощущения тяжести, развивается анемия. Клизменное очищение не приносит нужного эффекта.
• Декомпенсированный – присутствие вздутия и тяжести в низу живота, при резкой смене рациона питания или физической нагрузке может возникнуть резкая кишечная непроходимость. Слабительные средства и очистительные клизмы не дают хорошего результата.

Также болезнь Гиршпрунга подразделяют по определению места поражения. Прямокишечная форма (прямая кишка) бывает с поражением промежностного отдела или с поражением ампулярной части. Ректосигмоидальная – поражение прямой и сигмовидной части. Субтотальная форма затрагивает половину кишечника. Тотальная – охватывает весь толстый кишечник.

Диагностика заболевания

Доктор осматривает маленького пациента, опрашивает родителей о жалобах, имеющихся в семье случаях аганглиоза. Далее он может прибегнуть к следующим методам диагностики, помогающим установить, какой характер носит заболевание:пронаблюдать его локализацию, серьезность, а также длину пораженного фрагмента.

Прибегают к таким методам исследования:

• рентген толстого кишечника с введением контраста;
• ультразвуковое исследование органов брюшины;
• биопсия кишечных стенок;
• общий анализ биологических жидкостей, кала;
• пальцевое ректальное обследование;
• измерение давления в толстой, прямой кишке, анальном сфинктере;
• визуальная оценка состояния слизистой при помощи ректороманоскопа.

Необходимо проводить тщательную диагностику с другими схожими заболеваниями, например — заворотом кишечника.

Лечение

Данную патологию удается вылечить, лишь прибегнув к операции. Но нельзя доводить состояние ребенка до критической формы заболевания. Нужно регулярно очищать кишечник, наладить диету и режим, способствующий природным позывам к опорожнению.

Правильно организованный уход, питание и лечение помогут предотвратить кишечную непроходимость, иначе возникнет критическое состояние, требующее экстренного оперативного вмешательства.

Консервативное

Хирургическое лечение болезни допускается не раньше, чем малыш достигнет двухлетия либо трехлетия. С рождения необходимо проводить консервативное лечение в домашних условиях. Нужно систематически следить за опорожнением толстой кишки, стимулировать естественный процесс различными способами.

При помощи очистительных, вазелиновых, сифонных клизм предотвращаются застой каловых масс, интоксикация, непроходимость. Выполнение процедуры с постоянным графиком способствует выработке условного рефлекса. Врачи подскажут, как выполнять все эти манипуляции безопасно и правильно.

Старайтесь подольше кормить кроху грудью. Дальнейшее введение новых продуктов должно проводиться строго под контролем доктора. Диета должна содержать продукты с пищевыми волокнами, которые активируют, усиливают спазмы гладкой мускулатуры кишечника и продвижение пищи по нему. Полезным будет употребление чернослива, кураги, яблок, моркови, свеклы, овсянки, гречки, кисломолочных продуктов. Малыш должен выпивать достаточно воды.

Медицинские работники подскажут, какие массажные техники будут эффективны при данном заболевании, научат упражнениям лечебной физкультуры, которые будут способствовать укреплению брюшной стенки, поддерживать тонус и функции органов пищеварения, предотвращать метеоризм и колики, тренировать сфинктер ануса. Проводить занятия нужно регулярно в течение десяти минут перед принятием пищи.

Оперативное

При установленном врожденном аганглиозе младенцам подбирают оптимальный период оперативного вмешательства, и это может сделать только оперирующий врач. Оно показано во время стабилизации и улучшения. Врач вырезает аномальный кусок кишки, а края здоровых участков сшивает. Манипуляцию могут провести одномоментно, когда вслед за отсечением патологических тканей идет соединение здоровых краев.

Но может и проводится двухмоментное лечение. После резекции больной области часть оставшейся кишки выводят вовне тела. Продукты выделения выводят в калоприемник. Через определенный период выполняется завершительная стадия операции, концы кишечника сшиваются. Обычно за этим следует налаживание самостоятельной дефекации. Может возникнуть непродолжительная диарея.

С профилактической целью можно использовать слабительное, иногда пользоваться клизмами. К поддерживающим средствам относится применение по предписанию пробиотиков, ферментных медикаментов, витаминных комплексов, протеиновых препаратов.

При возникновении таких симптомов как кровь в стуле, рвотные приступы, гипертермия, метеоризм, сильный понос, необходимо тут же посетить врача.

Возможно, после оперативного вмешательства кишечник был инфицирован. Опасность смертельного исхода после проведения хирургического лечения снижается до двух–шести процентов. Ребенок будет наблюдаться у профильного специалиста еще примерно полтора года после лечения.

Лечение­

Основное лечение аганглиоза заключается в проведении хирургического вмешательства. Но бывают случаи, когда имеет место консервативное лечение. Редко такая терапия дает требуемый результат, однако может рассматриваться, как подготовительный этап к проведению хирургического лечения. Такая терапия включает:

1. Диету: фрукты, овощи, кисломолочные, продукты, не вызывающие газообразование
2. Стимуляцию перистальтики при помощи массажа, целебной гимнастикой, физиотерапевтическими способами
3. Применение очистных клизм
4. Внутривенные инфузии электролитных растворов, белковых препаратов
5. Прием витаминов.

В случае, когда методы консервативного лечения не дают нужного эффекта или болезнь находится в запущенной стадии, больному назначают оперативное лечение. После проведения операции пациенты проходят реабилитационный период, а затем начинают жить полноценной жизнью, позабыв про свою страшную болезнь. Оперативное лечение подразумевает под собой:

1. Постановка диагноза заболевания Гиршпрунга — показание к оперативному вмешательству. Основная задача своевременного лечения (как у взрослых, так и у деток) — в некоторых случаях полная ликвидация аганглионарной области, расширенных отделов и поддержание работоспособной части толстой кишки.
2. Радикальные операции Суонсона, Дюамеля, Соаве изобретены для деток, у взрослых их осуществление в чистом варианте не может быть по причине анатомических особенностей или проявленного склероза в подслизистой и мышечной оболочках кишки.
3. Самую адекватную для исцеления аганглиоза у взрослых разработанную в НИИ проктологии модификацию операции Дюамеля. Суть операции: асептичность и безопасность операции; максимальное устранение аганглионарной зоны с формированием короткой культи прямой кишки; устранение дефекта внутреннего сфинктера заднего прохода.

Возможные осложнения и последствия

Детям любого возраста (с болезнью Гиршпрунга) без своевременной грамотной врачебной помощи угрожают опасные, часто не совместимые с жизнью осложнения и последствия: воспаление тонкого и толстого кишечника разной интенсивности и опасности (вплоть до гнойного процесса, прободения кишечной стенки и воспаления серозного слоя брюшины).

Для предотвращения токсикоза, образования копролитов, малокровия нужно вовремя провести операцию.

При проведении хирургического лечения этого заболевания и вскоре после него возможны острые кишечные воспаления, констипация, понос, состояние непроходимости кишок, несостоявшееся сращение краев прооперированной кишки, инфицирование раны, пневмония, пиелонефрит, перитонит.