Гемофилия — это что за болезнь Как передается и каковы симптомы гемофилии

Гемофилия – это наследственное заболевание, оно характеризуется повышенной кровоточивостью. Болезнь связана с недостатком в плазме крови фактора, необходимого для процесса свёртывания (коагуляции). Даже при незначительных повреждениях кровь из ран течёт долго.

Гемофилия – болезнь мужчин, женщины этим заболеванием не страдают. Они являются только носителем гена гемофилии, при этом признаков заболевания у носителей болезни не наблюдается.

Гены, которые ответственны за развитие заболевания, сцеплены с половой Х хромосомой. Болезнь наследуется по женской линии.

У женщины, носительницы гена гемофилии, в 50% случаев рождается больной мальчик. Наследственный дефект передаётся через внешне здоровую мать. Здоровый отец и мать-носитель с одинаковой вероятностью могут родить как здорового, так и больного ребёнка.

У больного гемофилией мужчины сыновья не наследуют нарушение коагуляции и их потомство не наследует заболевание. Дочери же, напротив, оставаясь сами здоровыми, передают гемофилию своему потомству.

Врождённая гемофилия – это 70% всех случаев заболевания. Пациенты наследуют форму и тяжесть течения болезни.

Признаки гемофилии

Признаки заболевания проявляются в раннем детстве. С возрастом проявления кровоточивости становятся менее выраженными. Гемофилия опасное генетическое заболевание.

У больных кровоточивость развивается в то время, когда мальчик начинает учиться ходить. Бытовые травмы, ушибы вызывают большие подкожные, внутримышечные и внутрисуставные кровоизлияния.

В редких случаях гемофилия проявляется в младенческом возрасте. От малейшего давления на кожу появляются синяки. У мальчиков, которые страдают гемофилией, тонкая бледная кожа, практически не развивается подкожная жировая прослойка. Мальчики имеют такой хрупкий вид, кажется, что стоит к ним прикоснуться и они могут рассыпаться.

Что такое гемофилия

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия — наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Опасности заболевания

Фото: Соцсети
Причина, вызвавшая кровотечение, может быть незначительна, а кровопотеря становится опасной для жизни. Гемофилия имеет разные формы, некоторые из них отличаются сравнительно лёгким течением. В более позднем возрасте они обнаруживаются и проявляются сильно.

Кровоизлияния в полость крупных суставов (коленных и голеностопных) вызывают тяжёлые изменения в них. У больных наблюдается деформация сустава, ограничивается его подвижность. Возможно повышение температуры тела.

При тяжёлых формах гемофилии признаки кровоточивости проявляются рано. Кровотечение у ребёнка может быть даже из слизистой оболочки рта. В возрасте от одного до трёх лет могут проявляться признаки поражения мышечной ткани, суставов. Возникают болезненные припухлости, ограничено движение конечностей.

Больным гемофилией часто производят переливание компонентов крови. В результате человек может быть инфицирован гепатитом В, С, Д, ВИЧ-инфекцией. Лёгкая форма гемофилии не влияет на продолжительность жизни человека. При тяжёлой форме прогноз не столь оптимистичен. Массивные кровотечения после травм, операций могут быть смертельны.

Внутримышечные инъекции могут вызывать у ребёнка обширные внутренние гематомы.

Осложнения

Рис. 1. Рентгенограмма нижней трети бедра и верхней трети голени больного гемофилией. Патологический перелом малоберцовой кости в области кисты.

При Г. лёгкой и средней тяжести осложнения возникают редко. Повторные кровоизлияния в сустав вызывают утолщение капсулы, узурирование хряща и остеопороз. При кровоизлияниях в коленный сустав, который поражается чаще, кровь скапливается в верхнем завороте, вызывая резкие боли и вторичную рефлекторную атрофию четырехглавой мышцы. При отсутствии лечения развивается стойкая контрактура. Характерно образование кровяных кист в метафизе, реже в диафизе трубчатых костей. Иногда кисты локализуются в тазовых, пяточных костях. Наличие деструктивных процессов в костях нередко приводит к патол, переломам (рис. 1). При обширных подкожных, внутримышечных, забрюшинных кровотечениях может наступить сдавление сосудов и нервов с последующим развитием некрозов, параличей и ишемической контрактуры.

Локализация значительные по размеру псевдоопухолей и геморрагических кист в брюшной полости может симулировать картину кишечной непроходимости. Забрюшинная локализация их может Вести к сдавлению мочеточников. При локализации гематом по ходу магистральных сосудов и нервных стволов возможно сдавление их, что ведет к развитию параличей, ишемии органов, гангрены конечностей и др. Гематурия при Г. нередко ведет к образованию сгустков в мочевыводящих путях (особенно на фоне антифибринолитической терапии) с окклюзией мочевыводящих путей и нарушением функций почек.

Лечение гемофилии

Фото: Соцсети
К сожалению, на данном этапе развития медицины полностью вылечить гемофилию невозможно. За последние годы есть большие успехи в лечении болезни и профилактики её осложнений. Гемофилия – это заболевание, которое сопровождает человека на протяжении всей жизни.

Из плазмы крови здоровых людей готовят концентраты веществ, которых не хватает в крови больных. Применение этих концентратов предупреждает кровотечения. А также разработана специальная методика лечебной физкультуры при поражённых суставах.

Существуют специальные центы лечения больных, где используют как консервативные, так и хирургические методы.

Больным гемофилией следует остерегаться малейших травм. Перед проведением даже элементарных оперативных вмешательств необходимо принимать меры по предупреждению кровотечения в процессе операции и после неё.

Чтобы зачать и родить здорового ребёнка, находящиеся в группе риска супружеские пары должны пройти медико-генетическое консультирование. Выявить дефектный ген можно при помощи анализа генеалогических данных и при проведении молекулярно-генетического исследования.

Длительное лечение гемофилии способствует образованию антител, которые приводят к несовместимости организмов матери и плода.

Что такое гемофилия

Гемофилией называется болезнь, при которой кровь не свертывается, как у обычных людей, то есть высок риск гибели пациента от кровотечения или кровоизлияния даже при незначительных повреждениях.

Гемофилия — редкое заболевание. В 2005 году ученые сделали попытку подсчитать количество гемофиликов на планете. Они проанализировали данные по 88% населения земного шара, проживающего в 98 странах мира на всех континентах. Им удалось выявить 131264 человека, страдающих от гемофилии. Не так уж и много, учитывая 6-7-миллиардное население Земли. В России, по оценкам Минздрава, проживает примерно 7 тысяч пациентов с гемофилией (по оценкам ВОЗ, эта цифра в 2 раза выше). Этот недуг входит в список редких (орфанных) заболеваний «7 нозологий», которые находятся под контролем государства. Такие больные получают бесплатное лечение.

Несмотря на свою редкость, необычность заболевания вызывает неизменный интерес к нему. Причиной гемофилии является поломка гена, который кодирует один из факторов свертывания крови. Так называются различные вещества, которые необходимы для остановки кровотечения. В их число входят разные белки, ионы кальция, магния, калия, некоторые ферменты. Всего существует 13 факторов крови, находящихся в ее плазме, и 22 так называемых тромбоцитарных фактора.

Лечение гемофилии методами народной медицины

Гемофилия не поддаётся лечению ни одним лекарственным растением, это генетическое заболевание. Но облегчить страдания больного может приём тех лекарственных трав, которые повышают свёртываемость крови.

➤ Рецепт № 1

Гемофилию можно лечить при помощи отвара травы горца перечного. 2 столовых ложки (20 грамм) травы залить стаканом горячей воды. Нагревать на водяной бане 15 минут, охлаждать при комнатной температуре 45 минут. Процедить. Оставшееся сырьё отжать, довести полученный настой до 200 мл, долив кипячёной воды. приготовленный раствор хранить не более двух суток. Принимать по 1/3 стакана 3-4 раза в день до еды.

➤ Рецепт № 2

При гемофилии полезен настой калины. 10 грамм ягод залить одним стаканом кипятка, настаивать 30 минут. Пить перед едой как чай.

➤ Рецепт № 3

Одну чайную ложку травы тысячелистника обыкновенного залить 200 мл кипятка. Настоять один час, процедить. Пить по 70 мл 3 раза в день до еды.

➤ Рецепт № 4

3 столовых ложки травы пастушьей сумки (это суточная доза) залить 400 мл кипятка. настаивать в термосе 3-4 часа. Настой выпить в 4 приёма по 100 мл до еды.

Кровотечение при гемофилии. Фото: Соцсети

➤ Рецепт № 5

2 чайные ложки сухой травы крапивы двудомной залить стаканом крутого кипятка. Накрыть крышкой и дать настояться в течение 15 минут. Процедить, пить 3 раза в день по четверти стакана.

➤ Рецепт № 6

1 столовую ложку сухих листьев шиповника коричневого залить 300 мл крутого кипятка. Настаивать в закрытой посуде час. Процедить. Пить по две столовые ложки 3 раза в день до еды.

➤ Рецепт № 7

1 столовую ложку сухого сырья корней конского щавеля залить 300 мл крутого кипятка. Настаивать в закрытой посуде не менее 4 часов. Процедить. Пить настой по одной столовой ложке 3 раза в день перед едой.

Симптомы

Как правило, симптомы гемофилии проявляются с первых дней жизни и зависят от тяжести заболевания. К общим признакам относятся:

• Кровотечения, которые нельзя остановить на протяжении нескольких часов или которые купируются, а затем открываются вновь через 2–5 часов. Вместе с тем утверждение, что человек с гемофилией может скончаться от небольшой царапины, является мифом. Опасность представляют крупные травмы и ушибы.
• Длительные кровотечения после удаления зубов, носовые и десневые кровотечения.
• Болезненные обширные кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожно-жировую клетчатку, надкостницу. Наиболее часто гематомы возникают в областях, испытывающих наибольшую нагрузку — бедер, голени, спине.
• Межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы объемом от 500 мл до 3 л. Гематомы могут сдавливать нервы или кровеносные сосуды, что приводит к болям, симптомам ишемии, затруднению или полной невозможности произвольных движений.
• Гематомы в среднем рассасываются в течение 2 месяцев, в некоторых случаях они требуют вскрытия. Внешне повреждение напоминает опухоль.
• Гемартроз — кровоизлияния в крупные суставы (колени, локти), ведущее к их воспалению. В дальнейшем у человека деформируются суставы и мышцы, что может привести к частичной или полной потере подвижности. В тяжелых случаях наблюдается воспаление до 12 суставов. Гемартроз нередко приводит к полной потере работоспособности пациента и получению инвалидности даже в подростковом возрасте. При тяжелой гемофилии кровоизлияния в суставы происходят произвольно, при легкой — вследствие травмы.
• Кровоизлияния в костную ткань могут приводить к некрозу или декальцинации.
• Кровотечения, возникающие в желудке или кишечнике, можно определить по рвоте с примесью крови («рвота кофейной гущей») и черному жидкому калу.
• Кровотечения в почках проявляются гематурией — выделением крови с мочой. При этом сгусток крови может закупорить мочеточник, после чего развивается почечная колика.

Диагностика гемофилии

Болезнь диагностирует гематолог, детский гематолог. Вначале врач тщательно опрашивает пациента, пытаясь выявить случаи затяжных кровотечений при удалении зубов, ранах, травмах, пр. Затем врач осматривает пациента, выявляет гематомы на теле, слизистых.

Следующий этап — лабораторное коагулологическое исследование. Гематолог вначале определяет время кровотечения, активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ), протромбиновое время (ПВ), тромбиновое время (ТВ), концентрацию фибриногена, пр.

При увеличенном времени свертывания крови и АЧТВ проводят определение активности FVIII и FIX, а также определение специфического ингибитора к сниженному фактору.

Важно своевременно диагностировать кровоизлияния в суставы и внутренние органы, а также выявлять их объем. Для этого применяют УЗИ, рентгенографию, КТ, МРТ и эндоскопические методы.

Профилактика

Гемофилия – это неизлечимое заболевание, поэтому специфической профилактики против нее не существует. Супругам, которые находятся в группе риска, на этапе планирования беременности рекомендуется пройти консультацию у генетика. Людям, уже больным данным недугом, стоит придерживаться следующих правил профилактики развития кровотечений:

• избегать травматизации;
• не заниматься физическим трудом;
• исключить травматичные виды спорта – бокс, хоккей, футбол и пр. (допускается только плавание);
• не пользоваться обезболивающими препаратами слишком часто;
• не принимать средства, разжижающие кровь – Аспирин, Индометацин, Бруфен, Бутазолидин.

Ребенок, страдающий данным заболеванием, должен всегда иметь при себе «паспорт гемофилика». В нем указывается тип этого недуга, группа крови, резус-фактор. Паспорт содержит информацию и о принципах оказания неотложной помощи. Родители такого ребенка должны всегда иметь при себе запас недостающего фактора свертывания. Маленькому пациенту необходимо постоянно наблюдаться у гематолога, ортопеда и травматолога.

Осложнения и прогноз

Негативные последствия этого заболевания делятся на 2 группы: связанные с геморрагиями и иммунные. Первые связана непосредственно с нарушенным процессом свертывания крови, вторые – с развитием на фоне гемофилии низкого ответа иммунитета организма. Осложнения могут приводит к инвалидности и даже смерти. Самыми опасными из них являются:

• тромбоцитопения;
• почечная недостаточность;
• лейкопения;
• гемолитическая анемия;
• обширные гематомы и их инфицирование;
• деструкция костных тканей.

Без лечения заболевание ведет к стойкой инвалидности или летальному исходу. Легкая форма этого недуга хорошо поддается терапии, поэтому качество жизни пациента можно значительно улучшить. Ситуация со среднетяжелой и тяжелой степенями менее благоприятная. Остановить массивное кровотечение бывает очень сложно. При частых переливаниях высок риск передачи таких заболевания

• ВИЧ;
• герпеса;
• гепатита.

Поскольку современные препараты проходят вирусную инактивацию, риск заражения данными инфекциями стремится к нулю. В результате этого средняя продолжительность жизни у больных с гемофилией практически не отличается от средних ее показателей у здоровых людей. Проявления заболевания становятся менее выраженными после 15 лет, но человеку все равно необходимо избегать травм и постоянно наблюдаться у врача.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Гемофилия у детей

При тяжелой форме гемофилии кровоизлияния случаются уже на первом году жизни, в том числе сразу после родов (мозговые гематомы, кровотечения в мышцы и мягкие ткани после инъекций, массажа, кровотечение из пупочного канатика, пр.). После 6-ти месяцев преобладают кровотечения в слизистые ротовой полости, гемартрозы.

Типы гемофилии

Существует два основных типа этого заболевания:

• Гемофилия А – связана с дефицитом фактора VIII.
• Гемофилия Б – связана с дефицитом фактора IX.

Оба эти вида связаны с Х-хромосомой, поэтому практически все пациенты с этими заболеваниями являются мужчинами. Женщины, носители гена гемофилии, также могут иметь усиленную кровоточивость, так как у некоторых из них есть сниженные уровни соответствующего фактора крови. Гемофилия А наблюдается примерно у 1 из 5000 мужчин, гемофилия Б – у 1 из 30000 мужчин. Эти заболевания поражают людей всех рас и этнических групп. Реже за эти два типа наблюдается гемофилия С, связанная с дефицитом фактора XI.

Еще более редким является приобретенный тип гемофилии, который развивается в течение жизни пациента и не имеет генетической или наследственной причины. Эта форма развивается тогда, когда организм образует антитела, атакующие один или несколько факторов свертывания (как правило, фактор VIII), благодаря чему нарушается нормальное сворачивание крови. Пациенты могут быть мужчинами или женщинами, а характер кровотечения достаточно сильно отличается от классической гемофилии, так как суставы поражаются редко. Это заболевание, прежде всего, связано с пожилым возрастом, а иногда осложняет беременность.

Признаки и причины гемофилии

Одним из заблуждений является утверждение, что человек, страдающий этим генным заболеванием, может умереть от потери крови при любой царапине или порезе. Это не совсем так. Действительно, одним из главных признаков заболевания считают повышенную обильную кровоточивость, но возникает она довольно часто даже в отсутствие травм.

Основными признаками заболевания считаются:

1. Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
2. Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
3. В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
4. Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
5. Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
6. Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
7. Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.

Признаки гемофилии у детей

У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.

Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.

Причины гемофилии

Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.

Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.

Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне. Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности.