Пренатальный скрининг 1 триместра или всегда ли нужно доверятся врачам?

Что такое перинатальный скрининг?

Это комплекс методов обследования, помогающие удостовериться в нормальном развитии ребенка. За весь период у будущей мамы назначается скрининговое УЗИ два раза совместно с биохимическим анализом крови.

Какие самые распространенные патологии выявляют в развитии нервной трубки?

• Первый скрининг проводят на сроке 10-12 недель. Показатели данной процедуры помогают диагностировать синдром Дауна, Эдвардса (скрининг выявляет трисономии по 18 и 21 хромосом);
• Второй скрининг проходит на сроке 18-21 недель;
• Анэнцефалия;
• Расщепление позвоночника;
• Другое.

Какие аномалии показывает УЗИ

УЗИ на начальном этапе развития беременности позволяет обнаружить или исключить наличие тяжелых генетических отклонений.

Список основных аномалий:

1. Синдром Дауна – одна из самых частых патологий генетического характера, выявляют у 1 ребенка из 700 младенцев. При проведении УЗИ можно увидеть увеличение ТВП, лицо имеет расплывчатый контур, кости основания носа просматриваются плохо.
2. Отклонения в формировании нервной трубки.
3. Омфалоцеле – перемещение некоторых органов в грыжевую полость, которая расположена на передней стенке брюшины.
4. Синдром Патау – сбой в 13 хромосоме, аномалия встречается в 1:10 тыс. случаев, заболевание сопровождается различными функциональными сбоями внутренних органов, поэтому большинство малышей умирает в течение 2–6 месяцев. При этом УЗИ показывает учащенный пульс, неправильное строение полушарий мозга и трубчатых костей.
5. Синдром Эдвардса – сбой в 18 хромосоме, патология чаще всего развивается у поздно родящих женщин. Ультразвуковая диагностика показывает слабый и редкий пульс, основание носа не просматривается, в пуповине отсутствует 1 артерия.
6. Триплоидия – генетический сбой, у плода присутствует 3 хромосомных набора вместо двух, болезнь сопровождается многочисленными патологическими процессами.
7. Синдром Корнелии де Ланге – генетическая болезнь, выявляют у 1 младенца из 10 тыс., сопровождается различными отклонениями физического и умственного характера.
8. Синдром Смита-Опица – заболевание развивается на фоне метаболических сбоев, у ребенка развивается аутизм, умственная отсталость, патология выявляют у 1 малыша из 30 тыс.

Как видите, тяжелые аномалии генетического характера встречаются довольно редко, не все они являются смертельными для плода, но негативно сказываются на дальнейшей жизнеспособности новорожденного.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

1. УЗИ. Специалист с помощью специального оборудования изучает изображение, оценивая общее состояние плода и производя необходимые замеры.
2. Допплеография при беременности. Допплерография плода — подвид УЗИ, который выполняется аналогично. Данный способ диагностики позволяет понять специалистам правильность работы кровотока в пуповине.
3. Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с УЗИ. Датчик прикрепляют на живот в месте, где хорошо слышно сердцебиение малыша.
4. Биохимический анализ крови. Определяет вероятность появления серьезных заболеваний у малыша путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.
5. Инвазивные методы. Используются только в случае высокой вероятности генетических аномалий.

В группе риска находятся:

• Возраст выше 35 лет.
• Принимавшие опасные для плода препараты.
• Для женщин, у которых были замерзшие беременности или выкидыши.
• Имеющие в роду наследственные аномалии развития плода.
• Зачавшие детей от близкого родственника.
• Родители, попавшие под облучение перед зачатием.

Подготовка к скрининг-обследованию?

Перед самой процедурой беременная женщина проходит опрос о: весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Рекомендации перед скринингом

Позитивный настрой. Стресс часто ухудшает показатели. Также следует отказаться от интимных отношений за 4 дня до диагностирования. Для биохимического анализа не следует принимать пищу за 3 часа до забора крови. При абдоминальном исследовании за полчаса до прохождения процедуры следует обязательно выпить один стакан простой воды.

Кому обязательно необходимо пройти скрининг?

В нашей стране проведение первого пренатального исследования является добровольным, но на практике почти всем женщинам назначается его прохождение.

Обязательно же показано оно беременным, которые:

Если женщина не принадлежит к группе риска по этим показаниям, но хочет убедиться в том, что с ее ребенком все в порядке, ей тоже следует провести такое исследование.

Какие же мифы связаны со скринингом беременных?

№1: УЗИ опасно для ребенка

Очень много женщин высказывают мнение, что УЗИ чрезмерно опасно для плода. Про скрининг выражают суждение, что эта процедура нарушает работу нервной системы, очень раздражает малыша. Правда ли это или все-таки предрассудки беременных женщин?

Вредно ли УЗИ при беременности? Медики категорически против этих высказываний. Специалисты говорят, что все медицинское оборудование в настоящее время безопасно для малышей. Официальная медицина убеждена и настаивает, чтобы ультразвуковую диагностику проводили для всех без исключения беременных женщин. Если сделать диагностику вовремя, то можно скорректировать некоторые отклонения.

Среди специалистов необходимым считается первый скрининг при беременности.

Во время диагностики:

• будет определено количество эмбрионов;
• уточняется срок беременности;
• подтверждается отсутствие аномалий развития;
• анализируется величина подкожной жидкости в области шеи у малыша;
• исследуется присутствие либо отсутствие носовой кости.

Медики всего мира абсолютно убеждены: дородовые скрининги необходимы всем беременным, особенно если у женщины это первая беременность.

№2: «У меня и/или у мужа в роду нет отклонений – зачем мне эти процедуры?»

Многие беременные абсолютно уверены: при хорошей наследственности никаких проблем не возникнет.

Конечно, в первую очередь дородовой скрининг необходимо пройти женщинам из группы риска: в возрасте свыше 35 лет (этот возрастной период очень опасен для развития патологий), с хроническими заболеваниями, к примеру, сахарным диабетом, имеющих детей с генетическими заболеваниями.

Повторим еще раз, что врачи считают перинатальные скрининги обязательными.

№3: Результаты биохимического скрининга – недостоверны

Беременные женщины убеждены, что по биохимическому анализу совершенно невозможно дать точные результаты, ведь на итоговые оценки влияет много обстоятельств. Зачем тогда тратить деньги и нервы? Зачем лишний раз колоть вены?

Биохимический скрининг— это диагностика, помогающая определить женщин, которые относятся к группе риска. Происходит анализирование гормона, существующего исключительно в организме беременной. Врачей интересуют две вещи: уникальный белок в крови беременных РАРР-А и свободная бета-субъединица.

Результаты оцениваются благодаря программе, сравнивающей полученный результат с нормой.

В первый биохимический скрининг можно обнаружить тяжелые хромосомные отклонения.

Во втором триместре после скрининга специалистов интересуют гормоны эстриол и хорионический гонадотропин (ХГЧ), а также белок (АФП), производимый в печени плода. Если показатели белка завышены, то возможны аномалии развития основных органов. Но, примите во внимание, что повышенный уровень АФП является нормой при многоплодной беременности. Гормон эстриол помогает понять врачам, что плацента работает в нормальной режиме и малыш получает все необходимое, весь организм и его защитные силы функционируют великолепно. Все результаты второго анализа обрабатываются компьютерной программой, чтобы понять где есть отклонения от норм. К примеру, низкий уровень эстриола и АФП, а высокий ХГЧ — есть вероятность синдрома Дауна.

После второго скрининга все результаты соотносятся с первым.

Если определяют отклонения, будущая мама посещает генетика. Специалист, возможно, решит назначить дополнительные анализы. Но они уже не безопасны, поэтому их рекомендуют делать в случае высокой вероятности патологии. Главное: все обследования совершают только с одобрения беременной женщины.

Итог: все выводы делаются специалистом с учетом комплекса индивидуальных факторов.

№4: Вероятные отклонения в развитии ребенка скорректировать невозможно

К сожалению, это правда. Помочь ребенку специалисты не смогут, если после всех анализов у малыша были диагностированы аномалии плода. Поэтому очень часто излишне эмоциональные женщины отказываются проходить скрининг.

Что лучше в этой ситуации – отказаться от исследований и быть в неведении все девять месяцев беременности или пройти скрининг – дело индивидуальное.

№5: «Не хочется услышать плохое заключение врачей»

Самый весомый довод против процедуры скрининга. Будущие мамы страшно бояться услышать что-то плохое. У многих присутствует страх от врачебных ошибок, ведь часто бывали случаи, когда результаты диагностики были ложноположительные или ложноотрицательные.

К примеру, женщине после скринингов был озвучен диагноз, что ребенок родится с синдромом Дауна, но, к счастью, малыш рождался абсолютно здоровым. Конечно, именно таки жизненные ситуации позитивного влияние на настроение женщины оставшийся период беременности не несут, а постоянные стрессы и переживания плохо сказываются на здоровье малыша.

Нужно помнить: результаты пренатальных скринингов – не основание для постановки диагноза, врачи определяют при помощи скринингов вероятные риски.

Нормы 1-го скрининга

Конечно же, если у вас крепкие нервы, вы можете сдать все надлежащие анализы, и пойти себе спокойно смотреть кино, или в парк кушать мороженое. А результат с комментариями получить через несколько дней, на приеме у гинеколога.

Но где вы видели беременную с такими нервами? Чтобы не извести себя за время ожидания, легче найти таблицу с показателями нормы, да и расшифровать все полученные в лаборатории данные самостоятельно. Конечно же, далеко заходящих прогнозов вы не сделаете – но зато хоть разберетесь, все в порядке у вашего малыша или нет.

Такие нормы легко найти в интернете, и они не секрет – их утверждают опытные доктора. Вот они – можете сверять свои данные, переводить дыхание с облегчением – и со спокойной душой идти покупать свое мороженое.

Нормы ХГЧ и РАРР-А

Это показатели являются нормой

Нормы УЗИ для 1 скрининга

На этом осмотре доктор приделяет особое внимание КТР (то есть копчико-теменному размеру, который на вашем строке должен быть от 45 мм), а также частоте сокращений сердечка (от 150 до 175 ударов).

Копчико теменной размем (КТР)

11 недель — 34-50 мм

12 недель — 42-59 мм

13 недель — 51-75 мм

Толщина воротникового пространства (ТВП)

11 недель — 0.8-2.2 мм

12 недель — 0.8-2.5 мм

13 недель — 0.8-2.7 мм

Бипариетальный размер

11 недель — 13-21 мм

12 недель — 18-24 мм

13 недель — 20-28 мм

Когда не рекомендовано проводить скрининг при беременности?

Противопоказано при:

• повышенной температуре тела;
• ОРЗ, ОРВИ;
• любых вирусных или инфекционных заболеваниях;
• стрессовое состояние.

Почему? Оказывается, даже самые незначительные изменения в организме, малейшая простуда или насморк, не говоря уже о серьезных заболеваниях, могут очень сильно повлиять на показатели. Поэтому перед сдачей крови, необходимо посетить гинеколога.

Женщина имеет полное право отказаться проводить любую диагностику и любые анализы. Женщина сама решает, что ей надо, а что нет. Следует понимать, что реальной помощи при плохих результатах скрининга не существует. Если аномалии подтвердились, только будущие родители смогут принять решение, взвесив все аргументы «за» и «против».