Толщина воротникового пространства – зачем измеряют и о чем говорит?

Воротниковое пространство (или шейная / затылочная прозрачность от англ. nuchal translucency) – это область со скоплением вязкой жидкости в задней части шеи плода между кожей и поверхностью мягких тканей, окружающих шейный отдел позвоночника. При хромосомных аномалиях ее объем увеличивается, что проявляется увеличенной толщиной воротникового пространства.

Толщину воротникового пространства (ТВП) плода измеряют на первом скрининге, который проводится в конце первого триместра беременности. Процедура относится к неинвазивным методам исследования: ее осуществляют при помощи ультразвука – измеряют по отраженным ультразвуковым волнам от жидких и плотных сред тканей плода.

Определение ТВП с помощью УЗИ

Во время беременности женщины проходят ультразвуковое исследование и с помощью него определяют ТВП. Процедура назначается один раз в триместр и нацелена она на выявление патологий. Для их определения у плода измеряются эхографические маркеры. Полученные параметры соотносятся с нормой. Наиболее важным является исследование в первом триместре, далее данные маркеров теряют актуальность.

В период первого триместра измеряют:

• длину конечностей;
• кости профиля;
• толщину воротникового пространства.

Для реализации последнего из перечисленных замеров врач-узист с помощью датчика направляет звуковую волну на область шеи под затылком или на первый позвоночник и снимает показатели. В этом месте, между кожной и костной тканями у эмбриона скапливается подкожная жидкость. Ее наличие может указывать как на нормально развивающуюся беременность, так и на отклонения у будущего ребенка. Позже количество жидкости постепенно уменьшается, и результат исследования теряет свою информативность.

Для точной диагностики, при измерении толщины воротникового пространства необходимо соблюдать несколько условий:

• Беременная находится в положении лежа;
• Плод располагается в удобном положении для исследования. Подходящим считается боковое положение, когда можно проанализировать профиль. Если нужная позиция не занята, то проводится трансвагинальное исследование.
• Соотношение копчико-теменного размера;
• Соблюдение сроков диагностики;

Кроме того, специалист должен быть компетентен в вопросе ТВП. А также большую роль играет аппарат, с помощью которого проводится диагностика.

При измерении воротника также соблюдаются два правила:

• Учет толщины амниотической оболочки;
• Использование доплера.

Нормы толщины воротникового пространства

Медицинская статистика по значениям толщины воротникового пространства на различных сроках беременности представлена в следующей таблице.

Важно За отклонение от нормы принимаются значения, превышающие 95-й процентиль.

Насколько точен результат

От 65 до 85% плодов с трисомией будет иметь увеличенную толщину воротниковой зоны.1

Например, само сканирование ТВП определяет синдром Дауна примерно в 62% случаев. Хотя у 5% обследованных этот диагноз впоследствии снимается (ложноположительный результат). (2)

Для большей точности определения рисков синдрома Дауна результаты УЗИ воротниковой зоны должны быть объединены с результатами анализов крови матери на наличие свободного ХГЧ и белка PAPP-A. Такая комбинация показывает уже обнаружение этого синдрома в 73% случаев и 4,7% ложноположительных результатов в том числе.Мюллер Ф. и др. «Скрининг первого триместра на синдром Дауна во Франции, сочетающий измерение шейной прозрачности плода и биохимические маркеры». Prenatal diagnosis. Октябрь 2003 г. 23(10):833-6. [перейти][/ref] В другом исследовании эти показатели были 79,6% и 2,7%, а с добавлением УЗИ во втором триместре – до 89,7% и 4,2% соответственно. Еще одно исследование показало обнаружение 88% для трисомии 21 (синдром Дауна) и 75% для трисомии 18 (синдром Эдвардса), с ложноположительным показателем 3,3%.

Когда результаты УЗИ и анализов крови являются положительными, для подтверждения наличия генетической аномалии требуется анализ ворсин хориона или амниоцентез.

В прошлом сначала выполняли анализ крови, и при отклонениях от нормы уже по возможности назначали сканирование. Сейчас практикуется параллельное обследование и назначаются все тесты одновременно, что дало возможность снизить количество ложноположительных результатов.1

Вероятность развития хромосомных заболеваний

Вероятность хромосомных аномалий прямо пропорциональна увеличению ТВП, при этом чаще всего встречаются такиепатологии, как:

1. Синдром Дауна
   (трисомия по 21 хромосоме, более 50%);
2. Синдром Эдвардса
   (трисомия по 18 хромосоме, ?25%);
3. Синдром Тернера
   (моносомия по Х-хромосоме, ?10%);
4. Синдром Патау
   (трисомия по 13 хромосоме, ?5%) и др.

Трисомия

– это наличие дополнительной хромосомы, а
моносомия
– отсутствие хромосомы в хромосомном наборе. Зависимость хромосомных аномалий от величины ТВП (исследование
P. Pandya
) представлена в таблице.

Последствия расширения воротникового пространства у плода

К сожалению, в большинстве случаев диагноз подтверждается, и ребенок рождается с каким-либо заболеванием. Существует немало неприятных последствий увеличенного ВП, к которым будущие родители должны быть готовы.

• Порок сердца у плода.
• Отставание в развитии.
• Аномалия развития ЖКТ (желудочно-кишечного тракта) и мочеполовой системы.
• Отклонения в развитии скелета и мышц.
• Нарушение глотательного рефлекса, проблемы с дыханием.
• Синдром Дауна. В этом случае ребенок имеет на одну хромосому больше, чем обычные люди (47 вместо 46, трисомия 21 хромосомы вместо пары.). Это приводит к замедленному развитию, неправильному строению лица, скелета, нарушению работы некоторых органов и психики.
• Синдром Патау. Наличие 47 хромосом у ребенка (трисомия 13 хромосомы) лишних пальцев, нарушение работы головного мозга и внутренних органов, аномальное строение лица.
• Синдром Тернера. Здесь наблюдается отсутствие Х-хромосомы, что несет за собой низкий рост ребенка, маленькую продолжительность жизни, деформацию скелета, пигментацию кожи, умственную отсталость и т.д. Встречается только у женского пола.
• Синдром Эдвардса. Ребенок имеет лишнюю хромосому (трисомия 18-й), маленький рост, проблемы с сердцем и умственным развитием.
• Триплоидия. Дети с таким диагнозом имеют три копии каждой хромосомы, вместо двух. В большинстве случаев ребенок не доживает до рождения.
• Смерть плода.

Если ТВП не в норме

На сегодняшний момент оптимальным для формирования группы риска по хромосомным аномалиям является комбинированное обследование, включающее определение ТВП по УЗИ, анализ биохимических маркеров (β-ХГЧ
PAPP-A в сыворотке крови беременной) и возрастной скрининг
. После него выносится заключение, в котором отмечается риск по хромосомным аномалиям (например, комбинированный риск по синдрому Дауна 1:300). При наличии высокого риска женщине рекомендуется произвести
амниоцентез
(забор околоплодных вод) для определения хромосомного набора плода. Также может быть предложен
кордоцентез
(забор пуповинной крови) или
хорионбиопсия
(забор материала из ворсин хориона).

Информация Следует помнить, что эти методы обследования производятся только с информированного согласия беременной, и каждая женщина имеет право отказаться от них!

При нормальном хромосомном наборе (23 пары хромосом) беременность пролонгируется в обычном режиме. При наличии тяжелых хромосомных заболеваний, которые несовместимы с жизнью, женщине настоятельно рекомендуется прервать беременность. При наличии синдрома Дауна семья может самостоятельно принять решение о дальнейшей судьбе будущего ребенка (пролонгировать беременность, либо прервать ее). Таким образом, определение ТВП является основополагающим при УЗИ первого триместра, так как дает возможность вовремя диагностировать хромосомную патологию плода и принять правильное и взвешенное решение по поводу каждой конкретной беременности.

Если толщина воротникового пространства увеличена

При увеличенной ТВП женщина заносится в группу риска. В зависимости от остальных показателей это будет группа средней или высокой степени. Самые распространенные отклонения, с которыми связывают расширение ТВП — хромосомные:

• Синдром Дауна
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса.

Кроме неверного количества хромосом повлиять на размер шейной складки могут:

• Пороки сердца
• Неправильная циркуляция лимфы
• Аномалии в развитии соединительных тканей
• Отклонения в формировании костных структур

Также это может быть связано с осложненным течением беременности:

• Анемия
• Таксоплазмоз
• Цитомегаловирус
• Парвовирус.

При неблагоприятном результате женщине рекомендуется проходить УЗИ каждые четыре недели для отслеживания роста или, напротив, уменьшения жидкости в шейном отделе. Кроме того, будущим матерям, попавшим в группы риска, для уточнения вероятных патологий назначается консультация генетика.

Специалист изучает анамнез, высчитывает процент вероятности соотнося:

• показатели УЗИ;
• результат биохимического анализа крови;
• возраст матери.

При увеличенном ТВП Может быть назначен дополнительный анализ крови и повторное обследование ультразвуковым исследованием. При вторичном подтверждении и соотношении рисков 1:300 рекомендуются дальнейшие исследования:

• Амниоцентоз. Забор оклоплодных вод;
• Хорионобиопсия. Взятие на анализ клеток, формирующих плаценту;
• Плацентобиопсия. Сбор плацентарных клеток;
• Кордоцентез. Взятие на анализ пуповинной крови либо материал из ворсинок эмбриона.

Результат каждой процедуры, в отличие от предыдущих дает стопроцентную ясность на наличие патологий ТВП у плода.

После получения данных беременность пролонгируется либо даются рекомендации на прерывание по медицинским показаниям. Выбор остается за будущими родителями.

Превышение нормы и дополнительное обследование

Проведение ультразвукового обследования беременной женщины с целью измерения толщины воротникового пространства, является обязательным в следующих случаях:

• Сагиттальное сканирование головы плода
• 10 до 13 неделя беременности

В случае если по результатам ультразвукового диагностирования установлены превышения нормы допустимых параметров, женщине назначается более тщательное комплексное обследование.

В него входят:

• Диспансеризация
• Повторное обследование толщины воротникового пространства с измерением дополнительных показателей
• по биохимическим маркерам

Если по результатам проведения полного дополнительного обследования установлена большая вероятность появления хромосомных аномалий плода, беременная вносится в группу риска. Для определения генетического набора эмбриона проводится инвазивная пренатальная диагностика путем

трансабдоминального забора материала:

• Хорионбиопсия – забор клеток, с помощью которых формируется плацента
• Плацентобиопсию – забор и обследование клеток
• Амниоцентез – за счет проведения пункции околоплодного пузыря осуществляется забор околоплодных вод
• Кордоцентез – забор кровяной жидкости из пуповины либо забор биоматериала из ворсинок эмбрионального плода

По результатам всех комбинированных обследований определяется хромосомный набор. Если их количество составляет 23 пары, плод сохраняют и беременность продолжается.

В случае наличия критических показателей принимается решение о прерывании беременности.

Наиболее распространенные аномалии в зависимости от ТВП на 12 недели беременности:

• Синдром Тернера
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау

Решение о прерывании беременности либо назначение медикаментозной терапии осуществляет исключительно врач. Только он может рассчитать вероятность рождения малыша с генетическими отклонениями. Но окончательное решение о пролонгации беременности либо ее остается исключительно за женщиной.

Диагностическое обследование толщины воротникового пространства – это значимая манипуляция в наблюдении за развитием эмбриона. Определение коэффициента патологии позволяет своевременно выявить аномальное развитие плода.

О диагностировании синдрома Дауна вы узнаете из видео:

• Подтекание околоплодных вод в первой и второй половине…
• Подтекают околоплодные воды при беременности: причины,…

Почему первое УЗИ назначают в сроке 12 недель беременности? А все потому, что именно в этом сроке наиболее вероятно выявить признаки серьезных хромосомных аномалий (синдром Дауна). Критерии диагностики: толщина воротникового пространства, длина носовой кости у эмбриона и другие замеры. Какие допустимые пределы этих показателей, и что делать, если результат отличается от нормы? На эти и много других вопросов ищите ответ ниже.

Особенности толщины воротникового пространства в 12 недели

На двенадцатой неделе эмбрион уже прошел три месяца развития и основные маркеры, по которым можно сделать выводы о его развитии, видны специалисту. Это самый информативный этап для определения различных патологий и отклонений в развитии плода, а также в течение беременности в целом. Каждый параметр имеет свои данные, которые соотносятся с таблицей нормы. Что касается воротниковой зоны, то ее толщина также имеет показатели с определенными рамками. Скопление жидкости, дающее складку на двенадцатой неделе не должно превышать 3 миллиметров, минимальный размер составляет 0,7 мм. Важно иметь в виду, что данные могут варьироваться в зависимости от расположения головки плода: прижата она к груди, повернута в сторону и т. п.

Значения ТВП на 12 неделе беременности

Итак, исходя из данных, приведенных в нашей таблица можно сделать вывод, что если женщина находится на 12 неделе беременности, то размер ТВП будет 1,6 мм (норма в среднем). Норма минимума для ТВП на данном сроке — 0,7 мм, а максимальная граница нормального значения – 2,5 мм. Что означает увеличение показателей ТВП выше нормы на 12 неделе беременности? В таком случае риск того, что у зародыша будут выявлены генетические (хромосомные) аномалии и врожденные пороки органов, сильно увеличивается.

Сравнение нормальной и ненормальной толщины воротникового пространства

Зародыш с синдромом Дауна в 95% случаев обнаруживает показатель ТВП больше 3,4 мм. Размер ТВП более 5,5 мм на сроке 12 недель в 70% случаев означает синдром Эдварса.

Особенности ТВП в 13 и 14 недель

Во втором триместре, на 13-14 неделе беременности шейная складка уменьшается в своем размере. Показатель постепенно становится неактуальным. На 13 неделе в бланк с данными малыша, в строке с данными о ТВП может быть поставлен показатель от 1,7 до 4 мм. Эти цифры входят в рамки принятого и риск развития патологии у эмбриона или осложнения беременности у матери сводится к минимальному проценту.

Расширение воротниковой зоны не всегда говорит о развитии проблем у плода. Важно знать, что его размеры всегда соотносятся с показателями других эхографических маркеров, получаемых при ультразвуковом исследовании. Если же все-таки размеры ТВП вышли за границы нормального, отчаиваться не стоит. Причин может быть множество. В каждом конкретном случае их определяет специалист с конкретной квалификацией. И в зависимости от выявленных аномалий могут быть назначены дальнейшие действия. Стоит не забывать, что результат замера воротниковой зоны актуален только на протяжении первого триместра. Старайтесь не упустить это время.

Что такое ТВП?:

Толщина воротникового пространства (ТВП) – это место между внутренним краем кожи эмбриона и мягкими тканями шеи. На УЗИ в 11-13 недель это место видно, как черная (анэхогенная) полоска. Воротниковое пространство есть у всех эмбрионов, его размер от 0,7 до 2,7мм в зависимости от срока беременности. Утолщение больше 3 мм еще не говорит о патологии, а только служит показанием для более детального обследования. Таких женщин объединяют в группу риска по рождению малышей с наследственной патологией.

Важно сделать первое УЗИ в указанном сроке, поскольку раньше 11 недели плод совсем маленький, и рассмотреть нужные показатели сложно. А после 14 недели воротниковое пространство изменяет свои размеры за счет накопления жидкости. Это существенно снижает диагностическую ценность скрининга наследственных заболеваний и пороков развития. Точность измерений зависит от:

Квалификации врача умения «поймать» плода в сагиттальной плоскости с нейтральным положением головки копчиково-теменного размера (КТР) плода от 45 до 84 см.

Колебания показателей ТВП в полмиллиметра может свидетельствовать об изменении положения плода. Например: при сгибании головки размер на 0,4 мм меньше, при разгибании – на 0,6 мм больше. Оба размера – вариант нормы.