Малая хорея — причины, симптоматика, методы лечения

Малая хорея считается детским заболеванием, которое преимущественно возникает у детей в возрасте от 5 до 16 лет. Во время него возникает непроизвольная повышенная двигательная активность.

Болезнь имеет неврологический характер, при этом проявляется ревматической инфекцией. У детей, которые болеют малой хорей, ярко выражены психоэмоциональные расстройства.

Патология поддаётся лечению, при этом стоит понимать, что сама терапия может занять продолжительный период времени. Если же не принять меры своевременно, тогда прогнозы для ребёнка будут крайне неблагоприятными.

Болезнь хорея Гентингтона – что это?

Под термином «хорея», особенно если речь идёт о детях, часто подразумевают любые гиперкинезы, возникающие вследствие перенесённой травмы или инфекции головного мозга, а также врождённых заболеваний, например, ДЦП.

Болезнь Гентингтона – это один из видов хореи, возникающий как самостоятельное заболевание, а не как симптом других поражений.

Хорея Гентингтона относится к наследственным гиперкинезам, при ней развиваются двигательные и психические нарушения.

Она проявляется:

• в виде навязчивых движений, которые пациент не контролирует;
• снижения мышечного тонуса и развития парезов;
• перепадов настроения, депрессии и других тяжёлых симптомов.

Своё название хорея Гентингтона получила в честь американского психиатра, который первым описал её симптомы. Болезнь передаётся по наследству, по статистике чаще заболевание проявляется у детей, если хореей страдали их отцы, и реже – матери.

В основе патогенеза хореи, как полагает современная медицина, лежит нарушение синтеза ДНК в нейронах – появление лишних последовательностей из трёх нуклеиновых кислот. Как следствие в одном из белков, синтезируемых в нервной ткани, появляются дополнительные молекулы глутамина в аминокислотной последовательности.

Дефектный белок не выполняет свою функцию и приводит к гибели нейрона. В результате массовой гибели нейронов образуются двигательные и психические нарушения.

Хорея Гентингтона поражает полосатые тела – структуры головного мозга, отвечающие за тонус скелетных мышц и координацию непроизвольных движений. Эти же структуры участвуют в реализации двигательных стереотипов, например, ходьбы или других действий, которые человек выполняет не задумываясь. Именно в полосатых телах резко возникает концентрация патологических белков.

Заболевание носит хронический прогрессирующий характер, то есть состояние больного со временем ухудшается всё больше и больше, восстановления повреждённых функций не возникает, а напротив, появляются новые симптомы.

Болезнь хорея Гентингтона у детей

Несмотря на то, что хорея – наследственное заболевание, её проявления у детей довольно редки. У детей чаще встречаются другие виды хореи, вызванные врождёнными или приобретёнными нарушениями в работе головного мозга.

Вызвать хорею у детей могут:

• ДЦП, перенесённый энцефалит, в том числе клещевой;
• травмы головного мозга;
• ревматические заболевания;
• довольно редкий врождённый дефект – болезнь Вильсона-Коновалова;
• нарушение обмена меди, которое сопровождается и другими симптомами помимо хореи.

Если же у ребёнка развивается хорея Гентингтона, то она имеет тенденцию к более тяжёлому течению, быстрому усилению симптомов. К тому же ребёнок, в отличие от взрослого, не может контролировать проявления болезни усилием воли, поэтому у него эти проявления гораздо заметнее.

Один из характерных симптомов – периодические судорожные приступы, которые, в отличие от эпилептических, не сопровождаются потерей сознания и амнезией.

Часть препаратов, применяемых у взрослых, ребёнку с хореей Гентингтона нельзя, поэтому детям важнее соблюдать режим и диету, не позволяющие усугубляться течению заболевания. Также важно принимать препараты строго по расписанию.

Ребёнок, больной хореей, может посещать школу только с разрешения своего лечащего врача. При тяжёлом течении он переводится на домашнее обучение.

Болезнь малая хорея Гентингтона

Малой хореей называют гиперкинез, возникающий, как одно из проявлений ревматизма. Несмотря на схожесть симптоматики, к болезни Гентингтона она имеет весьма опосредованное отношение.

Малая хорея, в отличие от болезни Гентингтона, развивается у детей и подростков, реже – у юношей, страдающих ревматизмом.

В основе болезни лежат не генетические механизмы, а аутоиммунные – ревматизм развивается при поражении собственных тканей иммунной системой организма после перенесённой стафилококковой инфекции. Малая хорея присутствует не постоянно, а только во время обострения ревматизма.

Симптомы малой хореи – размашистые непроизвольные движения конечностей, туловища, головы, важная особенность – мимические мышцы обычно не задействованы.

Интенсивность приступов малой хореи не меняется или снижается, у большинства больных приступы прекращаются через несколько лет после пубертата. Психические нарушения не возникают. В целом малая хорея гораздо меньше опасна для здоровья и жизни пациента, чем болезнь Генитнгтона.

Хорея Сиденгама

Это менее распространенное неврологическое заболевание, тесно связанное со стрептококковыми инфекциями.

Причина – острая ревматическая лихорадка, аутоиммунное расстройство, связанное с продолжающейся стрептококковой инфекцией (напр., классическая ангина). При отсутствии антибиотического лечения инфекция, иммунной системе приходится бороться с ней самостоятельно, а в некоторых случаях она может поражать некоторые ткани организма. При хорее Сиденгама (малой, ревматической хорее) иммунная система повреждает области мозга, связанные с контролем движения.

Болезнь, как следует из названия, проявляется симптомами хореи, т.е. развитием непроизвольных движений конечностей и других частей тела (гримасы, движения туловища и т.д.). Они иногда бывают довольно странными, извилистыми, не зависят от воли человека. Одновременно возникают другие признаки, среди которых:

• головная боль;
• нарушение артикуляции;
• нарушения походки;
• ухудшение мелкой моторики (письмо, тонкая ручная работа).

Наряду с неврологическими проявлениями могут развиться признаки ревматической лихорадки (болезнь Сокольского-Буйо, ревматизм).

У большинства людей хорея Сиденгама исчезает, но это может занять много месяцев. Кроме того, могут развиваться изменения личности, различные психиатрические проявления (в частности, обсессивно-компульсивное расстройство).

При хорее Сиденгама примерно в 20% одна половина тела поражается более серьезно, чем другая.

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

Основная опасность хореи – это психические нарушения.

Наряду с гиперкинезом, они – самый характерный признак болезни:

1. Эмоциональная лабильность, неустойчивое настроение, сниженное настроение – это симптомы, которые вызваны снижением количества возбуждающих нейромедиаторов.
2. Нарушение памяти в виде антероградной амнезии – пациент с трудом запоминает новую информацию, с трудом различает лица.
3. Гиперкинез лицевой мускулатуры делает речь невнятной, наполненной посторонними звуками. Часто невозможно понять, о чём говорит пациент. Изменения могут коснуться и мышления пациента – невозможность чётко сформулировать свою мысль делает общение с ним очень трудным, иногда почти невозможным.
4. Депрессия при хорее носит выраженный прогрессирующий характер, сопровождается суицидальными мыслями и попытками, настолько сильными, что самоубийство часто становится причиной смерти пациента. Также может развиться апатия, бредовые идеи самообвинения, немотивированная агрессия.
5. Деменция развивается на поздних стадиях, когда уже имеются выраженные гиперкинезы и психические нарушения. Происходит нарушение памяти, пациент перестаёт запоминать лица людей, теряет способность обслуживать себя, самостоятельно питаться, одеваться, соблюдать личную гигиену.
6. Вредные привычки, такие как алкоголизм, при хорее усиливаются и приводят к ещё большему разрушению личности пациента.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Хорея – генетическое заболевание, оно наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть патологический ген, определяющий заболевание хореей, несвязан с полом и проявляется всегда, если пациент его унаследовал.

Если один из родителей болен хореей, то примерно в половине случаев больными окажутся и дети. Риск намного выше, если больны оба родителя. Считается, что чаще заболевают дети больных отцов, чем матерей, но объяснения этому нет.

Поражённый ген кодирует развитие патологического белка, который вызывает гибель нейронов полосатых тел головного мозга, в итоге те функции, за которые отвечают эти подкорковые структуры, начинают выпадать.

Несмотря на то что заболевание наследуется, проявляться оно обычно начинает во взрослом возрасте, реже – в подростковом. Проявление хореи у детей – крайне редкая ситуация, и в этом случае её течение намного тяжелее, чем обычно.

Откуда берётся болезнь Хантингтона?

Когда поражаются базальные ядра головного мозга начинается первое проявление Хореи. За поведение человека и точность движения отвечают:

• чёрная субстанция;
• полосатое тело;
• ядра промежуточного и среднего мозга.

Но всё куда сложнее – данные участки имеют тесную связь с иными центрами регуляции и зонами, которые отвечают за память и эмоции. Сюда же включены проводящие пути. Поэтому при поражении базальных ядер начинают возникать неврологические расстройства разной степени.

Если имеется врождённая патология, то чаще всего нарушается синтез протеинов. В результате клетки головного мозга начинают отмирать. Хорея Гентингтона что бывает чаще всего возникает как следствие иных патологических изменений в организме:

• попадание яда, влияющего на деятельность нервной системы;
• раковые опухоли;
• травмы.

Данные факторы могут повлиять на связь нейронов, тем самым породив проявление гиперкинетического синдрома.

Симптомы

Первые симптомы хореи – это гиперкинез:

1. По началу непроизвольные движения появляются только в одной из конечностей, они возникают приступообразно, и пациент в состоянии подавлять их усилием воли.
2. Со временем насильственные движения становятся всё более частыми, затем – постоянными, в них вовлекаются всё новые группы мышц – конечности, туловище, шея, мимическая мускулатура.
3. Со временем гиперкинез охватывает большинство скелетных мышц, походка пациента становится пританцовывающей, сопровождается ненужными движениями, непроизвольными жестами, гримасами.
4. Гиперкинезы рук не позволяют пациенту выполнять точные манипуляции, затем лишают его возможности самостоятельно одеваться, питаться и выполнять элементарные гигиенические процедуры.
5. Постоянные гримасы делают речь крайне неразборчивой. В гиперкинез может вовлекаться и гортань, и в таком случае нарушается не только речь, но и дыхание.
6. Помимо гиперкинеза, есть и ещё один важный двигательный симптом – тонус мышц неуклонно снижается, что в сочетании с непроизвольными движениями приводит к инвалидизации пациента.
7. На поздних стадиях больной не может передвигаться самостоятельно и вынужден пользоваться инвалидным креслом или оставаться прикованным к кровати.

Лечение

Если в организме присутствует основная болезнь, которая привела к проявлению хореического синдрома, все усилия сосредотачивают на том, чтобы её устранить. Лечат пациента в зависимости от степени поражения – в стационаре или на дому. Лечение проводят следующим образом:

1. Если возникла патология на фоне токсичного воздействия, то выявляют источник отравления и его блокируют (перестают давать таблетки, выводят из организма яд и иные способы).
2. При наличии аутоиммунной деградации больному потребуются иммунодепрессанты. Если имеется опухоль в организме, то её потребуется удалить. Это может быть химио- или радиотерапия, возможно хирургическое вмешательство.
3. Если имеются болезни сосудов, то потребуется соответствующее лечение с реабилитацией. Последняя порой длительна.

Если имеет место проявление специфической формы хореи, то применяют Тетрабеназин – это новый препарат. Он воздействует на часть мозга, которая отвечает за движение. То есть излишние движения будут заблокированы и больной будет пребывать в состоянии относительного покоя. Курс приёма довольно длителен. Препарат стоит дорого по нашим меркам. И ещё один недостаток – его нельзя использовать при депрессии, которая часто сопровождает хорею.

Виды болезни

Выделяют два основных вида болезни:

1. классический;
2. ювенильный.

Различие между ними не только в возрасте начала заболевания, но и в преобладающих симптомах:

• при классической хорее на первое место выходят гиперкинезы;
• при ювенильной – гипотонус мышц.

Психические отклонения встречаются при обоих видах и всегда неуклонно прогрессируют.

Основные формы заболевания

По тому, какая из трёх групп симптомов (гиперкинезы, гипотонус, психические отклонения) наиболее выражена, различают несколько форм хореи:

• Классическая, или гиперкинетическая форма. Заболевание развивается у взрослых после 35 лет, из симптомов преобладают гиперкинезы.
• Акинетико-ригидная, вестфальская или ювенильная форма. Развивается у молодых людей после 20 лет или раньше, гиперкинезы выражены слабо, преобладают симптомы снижения мышечного тонуса. При анализах находят более высокую концентрацию патологических белков, чем при классической форме.
• Психическая. Развивается в том же возрасте, что и классическая, из симптомов преобладают нарушения памяти и мышления, перепады настроения. Двигательные симптомы могут быть выражены слабо или почти отсутствовать.

Классификация гиперкинезов

В неврологии представлено несколько классификации этого заболевания. Среди активно используемых врачами следующие:

1. По скорости осуществляемых пациентом движений:

• быстрые гиперкинезы – хорея, миоклонии, тики, тремор, баллизм;
• медленные гиперкинезы – атеоз, торсионная дистония.

2. По типу развития:

• спонтанные – развиваются независимо от внешних факторов;
• акционные – провоцируются произвольными двигательными актами;
• рефлекторные – возникают в ответ на воздействие извне;
• индуцированные – совершаются частично по воле пациента, могут частично им сдерживаться.

3. По характеру течения:

• постоянные – тремор, атетоз;
• пароксизмальные – появляются периодически.

Важное значение для медицинской практики имеет классификация по локализации патологических изменений, согласно которой выделяют следующие виды гиперкинезов:

• с поражением подкорковых образований;
• с преимущественными нарушениями на уровне ствола мозга;
• с дисфункцией корково-подкорковых структур.

Стволовые гиперкинезы

Характерам признаком этого типа патологии являются непроизвольные движения, выполняемые с определенной ритмичностью и стереотипностью.

Структура таких движений проста. К такого типа нарушениям относятся:

• тремор;
• тики;
• лицевой гемиспазм;
• гиперкинезы языка;
• миоклонии;
• миоритмии.

Подкорковые гиперкинезы

Синдром непроизвольных движений подкоркового типа возникает в результате поражения экстрапирамидной системы. Она включает в себя базальные ядра, мозжечок, некоторые отделы моторной коры, зрительный бугор, ряд ядерных образований ствола. Учитывая это, неврологи отмечают, что генерализованные гиперкинезы могут возникать как следствие неврологических заболеваний, так и в результате поражения названной выше системы. В ряде случаев патология становится следствием длительного приема отдельных лекарств – лекарственный гиперкинез.

Для подкорковых гиперкинезов характерно наличие определенных внешних признаков:

• аритмичности;
• асинхронности;
• разнообразие двигательных проявлений и их сложная структура.

Подкорково-корковые гиперкинезы

Такого типа гиперкинезы возникают при поражении подкорки и коры головного мозга. Они отличаются большим разнообразием двигательных активностей, которые зачастую представляют собой сложное смешение. При диагностике нарушения врачу не удается проследить четкую структуру совершаемых пациентом движений. Кроме того, они не обладают синхронностью, могут возникать в любое время.

Наследование хореи Гентингтона

Как уже было сказано, наследование хореи происходит по аутосомно-доминантному принципу, и больные дети рождаются в половине случаев, если болен один из родителей, и в 75%, если больны оба.

Поскольку ген хореи доминантный, то рано или поздно он проявляется у каждого своего носителя. При классическом варианте хореи есть вероятность того, что пациент погибнет от других причин раньше, чем у него разовьётся хорея, но больными могут оказаться его дети.

Диагностирование заболевания

Предварительно диагностировать малую хорею можно сразу. Для уточнения диагноза специалист обязан собрать анамнез жизни больного. Для этого используются специальные методы исследования. Кроме того, у страдающего этим заболевания в лабораторных условиях берется на анализ кровь. Именно в анализе крови выявляется количество маркеров ревматоидного фактора, а также реактивного белка и стрептококковой инфекции.

Ключевым методом исследования является электроэнцефалограмма. Эта процедура предполагает, что активность ГМ исследуется при помощи волн. Затем, для исследования скелетных мышц доктор назначает пациенту электромиографию.

Для обнаружения очаговых изменений ГМ назначается КТ.

Диагностика

Предварительный диагноз болезни Гентингтона ставится по характерным внешним признакам – сочетанию гиперкинеза, гипотонуса и психических расстройств.

Лабораторные и инструментальные методы, которые позволяют подтвердить и уточнить диагноз:

• МРТ позволяет визуализировать поражения головного мозга, определить их локализацию (при хорее это всегда полосатые тела);
• КТ выявляет поражения миелиновой оболочки головного мозга. Её проводят, чтобы исключить демиелинизирующие заболевания;
• Позитронно-эмиссионная томография. Этот вид томографии позволяет определить, как протекают обменные процессы в головном мозге и увидеть их нарушение;
• Генетическое обследование выявляет дефектный ген у пациента;

Классификация хореи

Первичная хорея относится к наследственным болезням. Выделено ряд генетических мутаций и генов, которые являются ответственными за развитие патологии. К врожденным формам гиперкинетического синдрома относят следующие заболевания:

• хорею Гентингтона;
• болезнь Леша-Найхана;
• доброкачественную форму наследственной хореи;
• хореоакантоцитоз.

Вторичная хорея возникает как следствие различных факторов и перенесенных заболеваний. К ней в некоторых случаях приводят:

• ишемические и геморрагические инсульты;
• черепно-мозговая травма;
• добро- и злокачественные опухоли головного мозга;
• вирусные энцефалиты;
• атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга;
• туберкулезный менингит;
• системные аутоиммунные заболевания (волчанка, васкулиты, тромбофилия);
• влияние нейротоксических веществ (тяжелых металлов, медикаментозных препаратов);
• психические расстройства;
• болезни Ли;
• гипертиреоз;
• болезнь Фабри;
• фенилкутонурия;
• мукополисахаридозы;
• болезнь Коновалова-Вильсона;
• гипокальциемия;
• болезнь Нимана-Пика.

Лечение хореи Гентингтона

Хорея – хроническое заболевание, которое отличается неуклонным прогрессированием, поэтому полностью излечить его невозможно. Применение лекарственных средств позволяет замедлить развитие заболевания и дольше сохранить трудоспособность пациента.

Наиболее эффективными лекарствами при хорее считаются нейролептики – они препятствуют развитию гиперкинезов и имеют антипсихотический эффект. Также рекомендуется санаторно-курортное лечение, выполнение физических упражнений, позволяющих пациенту лучше контролировать гиперкинезы.

Профилактика

Предотвратить развитие хореи невозможно, поскольку она является генетическим заболеванием. Генетическое исследование может выявить дефектный ген у пациента, чьи близкие родственники страдали хореей, ещё до того, как у него разовьётся заболевание.

Если ген будет выявлен, то врач может рекомендовать пациенту не иметь детей. Точно так же, если ген хореи выявлен у плода при внутриутробном исследовании, рекомендуется прерывание беременности. В каждом из этих случаев последнее слово остаётся за пациентом.
19.09.2016

Этиология

Основная причина развития малой хореи — это заражение гемолитическим стрептококком группы А.

Факторы риска развития недуга:

• генетическая предрасположенность у детей;
• ревматизм (воспаление соединительной ткани);
• психологическая травма;
• повышенная возбудимость нервной системы;
• ангина (хронический тонзиллит);
• осложнение после респираторных болезней (ОРВИ);
• иммунодефицит;
• кариес.

Чаще всего данный недуг поражает детей от 6 до 15 лет.